虽然发病机制不同,但其临床表现与实验室检查基本相同,即脂肪、蛋白质、糖、维生素、矿物质和电解质的吸收障碍。

1.吸收不良的共同临床表现
(1)腹泻(diarrhea):吸收不良综合征的主诉往往是由未被吸收的营养物质影响肠道功能引起的。糖在结肠中发酵会引起腹胀和食欲不振,水分吸收缓慢会导致夜尿病增多。常伴有腹部不适和肠鸣活跃。慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者常见腹痛。
(2)体重减轻、疲劳、水肿:由于营养吸收不足和食欲不振,往往表现为体重减轻或体重不增加、疲劳、疲劳。严重和持续的营养不良可能表现为进行性营养不良、生长发育迟缓,甚至是恶性疾病(dyscrasia)。长期蛋白质吸收不良和血浆蛋白从肠腔持续流失会导致低蛋白血症和周围水肿。严重腹泻可出现水、电解质和酸碱平衡障碍;营养不良、贫血和生长发育障碍常发生在病程延迟的患者。
(3)缺乏维生素和矿物质的表现:如铁、叶酸或维生素B12 吸收不良引起的贫血和脂肪吸收不良引起的脂溶性维生素K吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血倾向(hemorrhagic tendency),长期维生素D、钙镁缺乏引起的手足抽搐(tetany),脂肪腹泻患者可能有骨质疏松症或病理性骨折(pathologic fracture),慢性低钙血症可导致继发性甲状腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism),维生素吸收不良患者可能是维生素吸收不良患者A夜盲症表现为缺乏(nyctalopia)、粗糙的皮肤和过度的角化。
2.主要营养素吸收不良的特殊表现
(1)糖吸收不良(sugar malabsorption):正常乳糖被小肠粘膜刷状缘乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖吸收,各种原因导致小肠粘膜乳糖酶缺乏,使牛奶中独特的乳糖不能完全水解和吸收小肠,导致乳糖吸收不良(lactose malabsorption)。糖吸收不良可分为原发性和继发性两类。导致原发性糖吸收不良的疾病包括先天性乳糖吸收不良和蔗糖吸收不良-缺乏异麦芽糖酶,葡萄糖-半乳糖吸收不良;病毒性肠炎、慢性腹泻、蛋白质等引起小肠粘膜上皮细胞和刷状缘损伤的疾病-继发性糖吸收不良可引起热营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等。
糖吸收不良的临床症状和体征称为糖耐受不良(sugar intolerance)。其临床表现为儿童进食乳制品后渗透性腹泻、水样粪便、粪便不增加、粪便酸臭、泡沫、腹部不适、腹胀、排气增加、严重水、电解质、酸碱平衡紊乱。一旦停止进食乳制品或去除不耐受的糖,腹泻症状可迅速缓解,这是该疾病的特征之一。
①糖吸收不良实验室检查:
A.粪便pH常<5.5,提示糖吸收不良。<5.5,提示糖吸收不良。
B.粪便还原糖的测定如下≥0.005提示糖吸收不良。
C.糖-呼气试验,摄入试验糖后,呼气氢升高或呼气14CO2降低表示试验糖吸收不良。
D.小肠粘膜活检双糖酶活性测定,一种或多种双糖酶活性降低。
E.乳糖耐量试验,乳糖酶缺乏者血糖曲线低,乳糖不耐受。
双糖酶缺乏的儿童只有实验室检查异常,没有临床症状。糖吸收不良引起的临床症状称为糖耐受不良。各种糖耐受性差通常表现为类似的临床症状。
②其基本病理生理变化:
A.未吸收的糖会增加肠腔内的渗透压,引起渗透性腹泻。
B.糖部分从粪便中流失,部分在回肠远段和结肠内通过细菌发酵产生有机酸CO2、H2以及甲烷和其他气体,这些气体部分被吸收,可以通过呼气排出。因此,患儿,特别是婴儿,在食用含有不耐受糖的食物后,主要表现为水样腹泻(称为糖原腹泻),粪便含有泡沫,有酸味。酸性粪便刺激皮肤,容易导致婴儿臀部发红,严重侵蚀。严重腹泻常导致脱水、酸中毒等电解质紊乱,延误病程可导致营养不良。有些儿童脱水纠正后,往往有觅食异常饥饿的表现。禁食或饮食去除不耐受糖后,腹泻等症状可迅速改善,是本病的特点之一。大儿童的临床症状往往较轻,只能表现为腹胀、腹部不适、绞痛或肠鸣声亢进。
(2)脂肪吸收不良(fatty malabsorption):最常见的症状是腹泻、腹痛、腹胀、呕吐等,粪便主要是脂肪腹泻、粪便量大、颜色浅、油、臭。由于吸收不良,可导致体重减轻、营养不良性贫血、低蛋白血症、口腔炎、继发脂溶性维生素缺乏症状、生长发育滞后等。
实验室检查脂肪吸收不良:
①粪便镜检查脂肪滴或脂肪酸增加。
②脂肪吸收试验,脂肪吸收率<90%或粪脂肪量>6g可提示脂肪吸收不良;或口服碘油后测量尿碘排出量,尿碘<1∶8,脂肪吸收不良。<1∶8,为脂肪吸收不良。
③测量脂肪吸收系数,降低吸收系数表明脂肪吸收不良。
④14C-三酰甘油呼气试验,脂肪吸收不良者呼出14CO2低于正常值。
(3)蛋白质吸收不良(protein malabsorption):单纯蛋白质吸收不良是罕见的,通常发生在肠粘膜广泛受损时,脂肪或糖吸收不良。其临床表现为粪便颜色浅,皮肤异味,与低蛋白血症有关,如水肿、腹水等,尿蛋白常呈阴性。
蛋白质吸收不良的实验室检查:
①血清总蛋白和白蛋白降低,无尿蛋白增加。
②测定粪便中51Cr排出率,如排出量增加,表明蛋白质吸收不良。
③在粪便中确定α1抗胰蛋白酶浓度,>2.6mg蛋白质吸收不良。
1.吸收不良直接引起的表现 体重减轻、生长发育延迟、面色苍白、舌炎、腹胀、产气增多引起的不适。腹泻较多,如脂肪消化不良,粪便颜色浅、软、油泡、量大、臭,粪便往往容易粘在厕所上,不易冲走。如果饮用牛奶后突然腹泻,伴有腹胀和产气,往往表明儿童缺乏乳糖酶。

2. 营养缺乏的范围和程度与原发性疾病的严重程度以及胃肠道的区域和大小有关。许多吸收不良的患者患有贫血,通常是由于缺乏铁(小细胞性贫血)和叶酸、维生素B12缺乏(大细胞性贫血)可能会出现坐立不安、睡眠不安、易受刺激等神经系统症状。D钙缺乏、惊厥、手足抽搐、骨骼和牙齿发育迟缓。脂溶性维生素K吸收不良会导致凝血酶原减少,导致皮肤紫癜和出血倾向,缺乏核黄素会导致舌炎和口角炎。蛋白质吸收不良会导致低蛋白血症水肿,通常见于下肢。
3.继发于某些疾病的肠消化吸收不良 可有不同原发病的临床表现,如胆梗阻、黄疸、胃肠炎、肠切除引起的吸收不良、手术史等。
