1.筛选试验
(1)粪便pH测定:糖耐受性差儿新鲜粪便pH多，往往低于5.5。<6，且经常低于5.5。
(2)粪便还原糖测定:取新鲜粪便1份，加水2份，混合后离心，取清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿>0.75g/dl为异常。斑氏也可以添加上述上清液。(Benedict)加热液体，测量还原糖。
因为蔗糖不是还原糖，需要加一份粪便和两份1N的HCl，加热后取清液。此时，蔗糖已水解为单糖，可按上述方法再次测量还原糖。由于未吸收的蔗糖在结肠中经常被细菌分解为还原糖，因此实际上不需要先添加HCl水解，但如果加酸处理，粪糖比未处理时明显增加。提示患儿蔗糖吸收不良。
粪便中含有维生素等其他还原物质C可呈假阳性。
2.糖-呼气试验(sugar-expiratory test) 方法敏感、可靠、简单、无创伤，但需要气相色谱仪来测量呼气中的氢含量。人体本身不能产生氢，呼气中的氢是由细菌发酵产生的结肠内糖。正常人在到达结肠前可以完全吸收绝大多数可吸收的糖，而肠道细菌发酵代谢未吸收的糖是呼气中氢的唯一来源。利用这一原理，可以确定小肠对糖的吸收不良。
摄入某种试验糖前后，测量呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气14CO2减少表明试验糖吸收不良。晚上可以禁食8～12h以呼气氢为基数后，口服待测糖2g/kg，最多不超过50g。有人主张将剂量减少到0.25～0.5g/kg，为了减少糖耐受性不良的症状。呼气测氢含量每半小时收集一次，共2～3h。如果氢总量超过空腹时的基数值20×10-6ppm，可诊断为被测糖吸收不良。抗生素可抑制肠道细菌，导致假阴性。
3.通过内镜或插入小肠粘膜活检 Crosby肠活检导管，负压切除薄层肠粘膜，分别进行组织检查，直接确定各种双糖酶含量，特别有利于诊断先天性糖吸收不良。
4.右旋木糖吸收试验(dextroxylose absorption test) 在肾功能正常的情况下，尿内木糖的排出可以反映小肠的吸收功能。该试验对小肠粘膜普遍损伤引起的吸收不良阳性率的诊断70％以上；对于胰腺疾病和只涉及回肠疾病，木糖试验呈阳性；肾功能不全或胃排空延迟，可呈假阳性。方法：空腹服用右旋木糖5g(溶于250ml再喝水200～300ml，收集5h尿，测量尿内木糖含量。(1.51±0.21)g，如排出量为1～1.16g为可疑，<1g为异常。婴儿不易收集尿液，可以测量1h后血中木糖含量，如<200mg/L视为吸收不良。<1g为异常。婴幼儿不易采集尿液，可测定1h后血中木糖含量，如<200mg/L视为吸收不良。
5.维生素B12吸收试验(vitamin B12 absorption test)或Schilling试验(Schilling test) 先肌内注射维生素B12 1mg，饱和体内库存，然后口服60Co(钴)或57Co标记的维生素B12 2µg，收集24h尿液，测量尿液中的放射性含量。正常人的排尿量应大于口服量8％～10％。低于此值为吸收不良，常见于肠道细菌过度繁殖（如盲环综合征）和内因素缺乏引起的恶性贫血。
6.14C-甘氨胆酸呼气试验(14C-glycocholic acid expiratory test) 口服14C-甘氨胆酸370MBq(10mCi)，大多数正常人被回肠吸收，循环到肝脏，然后通过胆管进入小肠。只有少数人可以进入结肠，从粪便中排出，而另一部分可以在体内代谢14CO2肺呼出。正常人口服14C-甘氨胆酸后4h内14C02排出量低于总量的1％，24h粪便排出量小于8％。小肠细菌过度繁殖，回肠末期病变或手术切除术14CO2和粪内14CO2排出量增加。
7.肠液检查 插管至十二指肠或空肠抽取肠液，做镜检或细菌培养;测定肠液中胰酶的活力以评价胰腺功能等。
8.汗氯测定(sweat chlorine determination) 汗氯>60mmol/L有助于诊断胰腺囊性纤维性变。
9.其他 如糖耐量试验，口服2g/kg受试糖后，如果糖耐量曲线较低，则表明吸收不良，但血糖可能受到各种因素的影响，结果需要与临床相结合才能有意义。粪糖可以通过分层分析来确定，不同种类的糖也可以通过醋酸铅来确定粪便中的乳糖。这些方法对诊断具有参考意义。
10.脂肪吸收不良
(1)粪便镜检查脂肪滴或脂肪酸增加:正常人每天排出的脂肪少于摄入的脂肪6％;当轻度和中度脂肪吸收不良时，脂肪每天排出约占摄入量6％～10％，阳性率为75％;严重脂肪吸收不良，每天排出脂肪>10％，阳性率达90％但假阳性率约占上述。14％。
(2)脂肪吸收试验(fatty absorption test)：脂肪吸收能准确反映。试验前服用脂肪含量>70g/d3天的饮食，同时连续收集72h粪便，测量粪便，计算脂肪吸收率，计算公式为：脂肪吸收率=(饮食中的脂肪-粪便)/饮食脂肪×100％。脂肪吸收率<90％或粪脂肪量>6g脂肪吸收不良可提示。或口服碘油0.5ml/kg，12～18h用递增倍数法稀释的尿中碘排出量后，测定尿碘排出量<1∶8，脂肪吸收不良。<1∶8，为脂肪吸收不良。
(3)脂肪吸收系数(fatty absorption coefficient)测量：测量3天内的脂肪摄入量和粪便中排出的脂肪量，计算其吸收系数。降低吸收系数表明吸收不良。
(4)14C-三酰甘油呼气试验：口服14C三酰甘油甘油后，呼出空气14CO2被氢氧化铵吸收，用液体闪烁计数器计数。口服脂肪吸收不良者14C三酰甘油甘油后，6h内呼出14CO2低于正常值。
11.蛋白质吸收不良
(1)血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。
(2)在粪便中测量51Cr排出：静脉注射25～50U 51Cr(铬)标记的白蛋白，然后测量96h内粪便中51 Cr排出率。正常值为0.001～0.007，如果排出量增加，则表明蛋白质吸收不良。
(3)测量粪便中的粪便α1抗胰蛋白酶：α1即使排泄到粪便中，抗胰蛋白酶也不会在胰酶中分解。因此，通过测量血液和粪便α1可以知道抗胰蛋白酶的浓度。干粪的正常值为0.8～1mg，>2.6mg蛋白质吸收不良。
肠道X射线检查是一种非特异性检查，但对诊断有一定的参考价值，有助于发现肠道形态或功能的变化，如肠腔扩张、钡分段分布、排空时间变化、肠道皱纹增厚等。
