症状性癫痫综合征有哪些表现及如何诊断？

       常见症状性癫痫综合征的临床表现如下。

       1.婴儿痉挛(infantile spasm)婴儿期癫痫是由不同的病因引起的，常伴有精神运动迟缓。West(1841)首先报道，又称West综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。

       儿童多在1岁前发病，高峰为4~7个月，男婴多见，通常表现为特征性痉挛、精神运动迟滞和高波幅失律EEG三联征、痉挛为屈曲、伸展、闪电或点头，通常是多种类型的组合。本病分为症状和特发性两类。大多数症状都有脑损伤史或明确的原因，表现为精神运动发育迟缓，可见神经系统体征或神经影像学异常；特发性罕见，无脑损伤史、病因明确、神经系统体征或神经影像学标志。

       婴儿痉挛性脑电图特征（图1）。各导联不规则、不同步高慢波，伴有不规则尖波、棘波、棘波、多棘波，脑电图变化高度不规则。

       2.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome，LGS) 又称小运动发作(minor motor seizures)，是儿童难治性癫痫综合征，有一些类型的癫痫发作，常伴有精神发育迟缓和典型EEG以儿童癫痫为特征，以儿童癫痫为特征4.2％～10.8％。Gibbs等等(1939)LGS的EEG特点是典型失神发作3次/s棘慢波综合(SSW)相比，LGS为2.5次/s以下棘慢波综合称为小发作变异 (petit mal variant，PMV)，提示慢SSW患者癫痫发作严重难以控制。Lennox和Gastaut详细讨论其症状学和EEG改变关系，后人命名为Lennox-Gastaut综合征。

       症状性LGS原因包括产前、围生期、产后因素、先天性脑发育及代谢异常、感染、创伤等，10％～20％的病例出现LGS以前患过婴儿痉挛。

       一般4个月~11岁发病，4岁前多见，1~2岁最多1.4∶1～3.3∶1。常伴有精神发育迟滞，60％儿童有脑病史。同时发生两种或两种以上发作的儿童LGS强直性发作和非典型失神发作也可见失张力发作、肌阵挛性发作、GTCS单纯部分性发作，发作频繁，常发生癫痫。

       20％～60％的LGS儿童发病时有智能障碍，75％～90％发病数年后有智能障碍。智能障碍与发病早晚有关。半数患儿出现行为异常，表现多动症或攻击性、破坏性行为。半数患儿神经系统及影像学检查无异常，其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。

       发作时EEG背景活动异常，有<3Hz棘慢波，常见多灶异常。通常醒着的时候。EEG背景活动异常，1~2.5次/s棘慢波综合(SSW)它具有明显的特点，常同步出现，一侧性也很常见，少数是局灶性分布，额头最明显。

       主要临床类型特征如下：

       (1)强直性发作:一般轴性强直(tonic axial)，抬头，点头，全身挺直，有时很难West综合征差异，短暂发作不伴有意识丧失，反复发作有意识障碍，睡眠多发，尤其是Ⅱ睡眠。发作时EEG双侧最高波幅为10~25次/s快节奏爆发，前导联显著，尤其是慢波睡眠(NREM)，持续时间短，有时临床放电；低背景活动或综合棘慢波放电常见于暴发放电前。

       (2)非典型失神发作:半数患者出现凝视或眼球上转，活动中断。与典型失神发作相比，发作并不突然，停止过程缓慢，意识丧失不完全，可伴有自动症和自主神经异常，持续数秒至十秒以上。EEG2~显示不规则2.5次/s棘慢波综合，与发作间期棘慢波综合常难区分。

       （3）张力损失发作：多见于婴儿，肌肉张力突然消失，无法保持身体姿势，使患者突然跌倒和创伤，瞬间发作可能是无意识障碍，严重发作有意识损失，持续数秒。EEG可见棘波、尖波、慢波或棘慢波综合。

       (4)阵挛性发作:全身或部分肌阵挛性抽搐。无强直发作，可伴有意识丧失。发作主要是在NREM期，EEG为普遍10次/s活动，混合棘慢波综合放电。

       (5)非典型失神发作的持续状态:持续发作，意识混浊，同时可能出现张力丧失、全身肌阵挛短暂发作等。，也被称为小发作的持续状态。14％～50％的LGS患者。

       3.青少年型脑苷脂沉积病又称青少年型(Ⅲ型)Gaucher常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂储存病(glucocerebrosidosis)。目前已发现本病患儿存在lq21~31区1448位核苷酸等位突变。儿童多发生在10岁以内，神经系统表现为慢性进行性智力丧失、小脑共济失调、肌阵挛癫痫等癫痫发作、手足徐动、震颤、肌张力障碍等锥体外系症状。

       EEG表现弥漫性6~10Hz6~10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。

       4.青少年家族性黑性痴呆 家族性黑性痴呆(familial amaurotic idiocy)常染色体隐性遗传，多数儿童有犹太遗传背景，15号染色体长臂(15q23-q24)氨基导致氨基己糖苷酶酶酶A缺陷。儿童4~10岁，首发症状为进行性视力丧失和视神经萎缩，可出现失神、肌阵挛或全面强直等各种类型的发作-阵挛发作、共济失调、构音障碍、智力下降等。

       早期EEG可见弥漫性慢波背景阵发性高波幅慢波暴发，伴多相棘波，晚期低波幅慢波活动。

       5.樱桃红斑-肌阵挛综合征 樱桃红斑-肌阵挛综合征(cherry-red spot-myoclonus syndrome)神经氨酸沉积症患者是常染色体隐性遗传，已被证实存在10q23导致基因突变β-N-由于溶酶体的储存，乙酰神经氨酸酶缺陷损害了神经系统的功能。

       大多发生在8~15岁，可见进行性视力丧失、晶体混浊、樱桃红斑、小脑共济失调及周围神经病等。发病后几年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛 (intention myoclonus)。

       EEG弥漫性10~20Hz肌阵挛发作为10~20Hz同步放电。尿液中可检测到唾酸寡聚糖(sialic acid oligosaccharide)溶酶体储存物可见于外周血白细胞和淋巴细胞。皮肤成纤维细胞的培养可见明显缺乏唾(sialic acid deficiency)。可见肝脏星形(Kupffer)储存细胞、肠肌丛神经元和脑神经元。

       6.进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepesy，PME) 是常染色体隐性遗传。包括以下三种类型:

       (1)Lafora小体肌阵挛性癫痫又称：Lafora常染色体隐性遗传病是一种罕见的疾病。6~19岁(平均14岁)的发病率-阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。

       EEG疾病开始正常，非特异性短阵暴发性多棘波发生后，背景活动正常，睡眠不诱发；小脑、锥体束和锥体外系体征EEG典型变化，背景活动缓慢，无节奏，多棘波或棘波快速广泛，特征性光敏放电可见于晚期。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体，是由多葡聚糖组成的椭圆形胞质中嗜碱性沉积物。

       (2)肌阵挛性癫痫伴有蓬毛红纤维(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers，MERRF)：或称MERRF综合征是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病。多见于5~15岁儿童，通常发生在10岁以后或更晚，有明确的家族史，以肌阵挛性癫痫为特征，可伴有强直-阵挛性发作、小脑共济失调、智力丧失、痴呆、肌病等。可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、弓形足、腱反射消失、深感障碍、内分泌失调等足畸形。

       EEG背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性δ波暴发，光刺激敏感。CT和MRI可见弥漫性脑萎缩、白质损伤、基底核钙化、低密度炉灶等变化活检光镜可见明显破碎或蓬松的红纤维，有助于诊断。

       (3)Unverricht-Lundborg综合征：该综合征为常染色体隐性遗传，儿童6~18岁，病情进展迅速，平均病程为2~10年。第一个症状是肌阵挛性抽搐，自发动作性肌阵挛、不规则、不同步、对光刺激等敏感。-阵挛发作、小脑共济失调、构音障碍、痴呆等。

       脑电图异常可先于临床症状，表现为双侧同步棘慢波和多棘慢波的爆发，进行性分散的背景节律，光刺激可出现双侧4~6Hz暴发性尖波和复性棘波。视觉诱发电位异常。CT脑脊液检查正常GABA含量减低。

       癫痫诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊。症状性癫痫在病史及体检两方面均可找到线索。病史方面，如围生期异常、头颅外伤、脑炎、脑膜炎病史等。或同时有其他神经系统症状如剧烈头痛、偏瘫或单瘫以及智力低下等。也可以有全身症状，如低血糖发作、代谢或内分泌障碍、阿-斯综合征、血吸虫、肺吸虫、猪绦虫等寄生虫。对于中年以上的患者，即使是体检和EEG未发现异常，症状性癫痫无法完全排除，需随访复查，必要时进行其他辅助检查。

       症状性癫痫也应诊断为脑部疾病或全身性疾病。

       国际抗癫痫联盟(ILAE，2001)诊断癫痫发作和癫痫综合征时，建议诊断轴(diagnostic axis)想法。首先描述发作现象，然后确定发作类型和癫痫综合征(epileptic syndrome)，进一步查明病因(etiology)中枢神经系统损伤，最后治疗病因和损伤。请参考相关内容“癫痫发作，癫痫综合征”章节。