1.原发性脂质沉积病

脂蛋白肾小球病容易与哪些疾病混淆?

       (1)Fabry疾病是一种先天性溶酶体酶α半乳糖苷酶A缺乏引起的先天性溶酶储存疾病主要发生在男性身上。该疾病几乎可以累及身体的所有组织,临床上主要表现为感觉异常、肢体疼痛、皮肤血管角质瘤,常见于躯干中部,常累及阴囊、臀部、大腿根部、脐带和口腔粘膜、皮疹红紫色、压力不褪色,青春期病变尤为明显。心脑血管病变可表现为心绞痛、心肌梗死、缺血性中风,其他病变还包括角膜浊度或萎缩、视网膜或结合膜扭曲、白内障等。肾脏变化表现为轻度蛋白尿、偶尔并发性血尿、罕见的肾病综合征。可见轻度高血压,少数患者肾小管功能异常较严重,如肾尿崩或远端肾小管酸中毒。病理检查表明,肾小球层上皮细胞的高肿胀和空气泡化是该疾病的典型变化。有时病变会累及壁上皮细胞,肾小球内皮细胞和系膜细胞中的少数病例也会发现类似的空气泡。电子镜下看到的空气泡细胞称为光镜下的空气泡细胞。“包涵体”。这种特殊结构多在溶酶体内,有一层膜结构包裹,又称斑马小体、髓鞘样改变等。也可以看到足突融合、内皮细胞和系膜细胞“包涵体”若小而少“包涵体”整个环腔可整个环腔。

       (2)尼曼-匹克病:由于缺乏神经鞘磷酯酶,神经鞘磷酯不能水解,沉积在网络内皮系统、肝细胞、肾小管上皮细胞、神经细胞等细胞中,导致细胞功能障碍。由于大量的泡沫细胞聚集在包括骨髓在内的网络内皮系统中,肝脏、脾脏和全身的浅淋巴结肿大。该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。肾脏受累的主要特征是肾小管(特别是远端肾小管和髓环)上皮细胞中的大量泡沫细胞,有时整个小管呈泡沫变性。电镜下的远端肾小管和髓环上皮细胞被大量的脂质涵体占据,大小和形状不一致,可以是斑马或同心圆。临床上,当浅淋巴结肿大伴肾功能不全和(或)蛋白尿时,应考虑排除该疾病。

       (3)异染性白质萎缩:大脑是本病的主要受累器官。肾脂质沉着发生在远端小管、集合管和髓环细胞中,偶尔出现在管腔中。肾球和近曲小管很少受到影响。肾功能往往不受影响。

       (4)粘膜脂质病:一种先天性异常物质储存疾病。该物质含有粘多糖和脂质的综合特征。该病主要涉及成纤维细胞,肾累主要表现为肾成纤维细胞,肾小球足突上皮细胞呈气球状变化,含有大量明亮的气泡。近端肾小管很少受到影响。

       (5)Wolman疾病:先天性溶酶酸酯酶缺乏引起的异常脂质沉积。这种疾病主要涉及新生儿和儿童。临床上以呕吐、腹泻和腹胀为特征。病理上,肝脏、脾脏和肾上腺中经常积聚大量酯化胆固醇和三酰甘油。肾脏不是主要的受累器官。当肾脏受累时,可以看泡细胞在膜区和管周间质中形成,肾小管基本正常。

       (6)Batten疾病:是一组先天性疾病,各种疾病之间的分类模糊。它们的共同表现是精神障碍、各种神经症状、神经元和胶质细胞中不明成分的综合脂质储存。在肾脏中,脂质储存主要发生在肾小球内皮细胞和远曲小管上皮细胞中。

       (7)家族卵磷脂胆固醇转移酶(LCAT)缺乏症:本病主要表现为角膜浊度、贫血、动脉硬化等。肾损伤也是其主要表现之一。患者可出现蛋白尿、镜下血尿、晚期有时可出现终末期肾衰竭。病理上主要表现为肾小球泡沫细胞(内皮细胞明显变化)的积累,以及系膜区域和内皮下大量致密的不规则颗粒(可能是异常脂质)。上述7种遗传性脂质代谢疾病均未见肾小球毛细血管内脂蛋白血栓样物质充塞,不同于脂蛋白肾小球疾病。

       (8)家族高脂蛋白血症:本病是脂质代谢异常中最常见的疾病。根据脂蛋白电泳的特点,可分为Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ六种类型。这种疾病偶尔会伴有肾脏受累的症状和肾小球毛细血管内脂血栓形成物质的形成。患者可表现为肾病综合征、进行性蛋白尿晚期肾功能不全。实验室检查显示血浆总胆固醇、三酰甘油和前β-脂蛋白显著升高。免疫荧光检查血栓样物质为β或前β-脂蛋白。脂蛋白肾小球病在许多方面与这种疾病相似,但脂蛋白肾小球病缺乏典型的临床表现和体征,如角膜弓、黄瘤、动脉粥样硬化和间歇性跛行。实验室检查了脂蛋白肾小球病和血浆apo E免疫荧光检查表明脂蛋白血栓形成含有水平升高apo E成分。另外,相关apo E基因表现检测也发现与家族高脂蛋白血症有很大区别。

       2.继发性脂质沉积病

       (1)肾病综合征:无论肾病综合征的原因是什么,大量脂质物质过滤、重吸收,都会导致肾沉积,主要涉及近端小管,表现为空泡样品变化。此外,它还可以累及肾小管基底膜,导致基底膜增厚、撕裂和空泡样品变化。间质细胞的累积使成为泡沫细胞。偶尔,肾小球足突细胞、系膜细胞和内皮细胞也会受到影响。胆固醇肉芽肿甚至在间质内形成。

       (2)Alport综合征:本病血浆脂质水平无异常,常伴有听力丧失和眼部疾病。肾脏病变主要表现为基底膜增厚、撕裂和变薄。在疾病的晚期,大量的泡沫细胞聚集在肾间质下,滴出现在肾小管中。

       (3)肝硬化:肝病累及肾脏主要表现为系膜区增宽、系膜基质增生、系膜区及内皮下致密不规则脂质颗粒沉积。

脂蛋白肾小球病容易与哪些疾病混淆?

       (4)特发性妊娠脂肪肝:这种疾病比较少见。主要病变是肝脏中大量脂质的聚集。脂滴也可以出现在肾小管细胞中。

       (5)其他脂质沉积疾病:一些毒品或药物、缺血性损伤等原因会导致肾脏脂质积累。此外,一些慢性传染病,如黄色肉芽肿性肾盂肾炎,也可以积累泡沫细胞。所有这些疾病,其肾小球病变和实验室检查都不同于脂蛋白肾小球病。

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