发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
出生后3~6月内，脸颊、耳朵、臀部两侧出现红色水肿斑，然后出现毛细血管扩张、点状或网状色素沉着，其间皮肤萎缩、脱色斑等异色变化。
孩子对光敏感。光线容易起泡。3~6岁时有。40％有白内障，有些患者有角膜变性。头发、眉毛和睫毛稀少。25％患者甲状腺生长不良，甲状腺表面粗糙肥厚，有纵脊。大约一半的患者有先天性骨发育缺陷或畸形，有些患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可能有隐睾，女性无月经。
可根据临床表现诊断皮损特征。
