本病属于常染色体隐性遗传疾病,导致染色体畸形变化的原因不明确,可能与环境因素、遗传因素、饮食因素、怀孕期间的情绪和营养有关,因此本病不能直接预防。早期发现、早期诊断和早期治疗对预防本病具有重要意义。怀孕期间应定期检查。如果儿童有异常发育倾向,应及时进行染色体筛查,明确后应及时堕胎,以避免疾病儿童的出生。

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