目前还没有特殊的检查方法,主要是皮肤科常规检查。脸颊、耳朵前后、臀部两侧,四肢伸展侧出现红色水肿斑,进而出现毛细血管扩张、点状或网状色素沉着,同时出现皮肤萎缩、脱色斑等异化。孩子们对光很敏感。光线容易起水泡。3~6岁40%有白内障,有些患者有角膜变性。头发、眉毛和睫毛稀少。25%甲生长不良,甲表面粗糙肥厚,有纵脊。大约一半的患者有先天性骨发育缺陷或畸形。

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