1.出生后3~6月内开始发病,脸颊、耳朵、臀部两侧出现红色水肿斑,然后出现毛细血管扩张、点状或网状色素沉着,其间皮肤萎缩、脱色斑等异色变化。

   

       2.孩子对光敏感,光线容易起大泡,3~6岁时有40%白内障,部分患者角膜变性,头发、眉毛、睫毛稀少,约有25%甲生长不良不良、甲表面粗糙、肥厚、有纵脊,约有半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形,部分患者有生殖腺功能不全、内外生殖器发育不良,男性可有隐睾,女性无月经。

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