(一)病因
铜是人体不可缺少的微量元素之一。过多或过少的铜会导致身体器官的生化紊乱、生理功能障碍和各种病理变化。体内缺乏铜是本病症状的主要原因：
1.摄入不足 主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少(平均浓度135?g/L)，长期服用牛奶，营养不良，或长期腹泻，或肠外营养缺乏铜等。长期服用牛奶的营养不良儿童在恢复期或部分食物中容易缺乏铜。当肠道提供营养时，使用无铜溶液可导致铜缺乏。
2.储存不足 早产儿和低体重儿童从母亲那里获得的铜不足，到体内的铜储存较少。因此，牛奶喂养的早产儿容易缺乏铜。
3.吸收障碍
(1)影响铜的吸收:锌会影响铜的吸收。据报道，儿童或成人每天服用铜150～200mg锌，缺铜。有报道接受Scholl肾小管酸中毒后，由于碱治疗可以改变胃和小肠的近端内容物pH值和减少铜的吸收。
(2)先天性肠吸收铜障碍:本病征与先天性遗传缺陷有关X性联隐性遗传属于先天性铜酶活性降低至肠吸收铜障碍。
4.排泄增加 长期使用增加尿铜排泄的危险合物制剂会导致体内铜缺乏。
(二)发病机制
铜参与各种重要酶的合成，各种原因导致铜的缺乏，直接影响细胞氧化还原、组织呼吸和生化代谢、电子传输、铁的吸收、运输和利用、红细胞成熟释放、胶原蛋白和弹性蛋白的合成、细胞色素黑色素、内分泌物和神经介质的形成，导致大脑皮层、心血管、骨骼和胶原蛋白组织的结构和功能异常。
先天性遗传缺陷导致肠吸收铜障碍和铜缺乏，有以下四种理论：铜离子穿过小肠粘膜上皮细胞浆膜表面，使铜难以进入血液循环，减少或防止铜吸收；推测结合铜的肠粘膜蛋白质突变，阻碍铜离子从粘膜释放，干扰铜的转移；a隐性链变异引起的疾病；镉代谢紊乱导致金属结合蛋白质硫基组氨酸三甲基盐的性能发生变化，铜输送到纤维细胞，其他铜组织和细胞缺铜。
铜缺乏的一些体征与已知的铜蛋白酶代谢功能有关。如果贫血和酪氨酶活性减少引起苍白；静脉扩张解氧化酶活性减少导致结缔组织和弹性硬蛋白减少。根据研究，血红素和球蛋白的合成过程正常。根据时间顺序，低铜血症发生在贫血之前，而贫血发生在早期，血铁过少，后期血铁过多，因为运输铁蛋白结合的铁通过骨髓吸收减少。肠粘膜、网状内皮系统和肝细胞内铁的储存量增加。缺乏铁的储存继发于铜蓝蛋白的缺乏。在正常情况下，由于缺乏铜，幼红细胞的成熟过程受到损害，网状细胞反应较低。对细胞内铁的积累没有准确的解释。为了使线粒体内的正常血红素合成，这种铁可能以亚铁的形式隔离，不能氧化或输送到细胞内。少数铜缺乏者的血浆和尿液中性粒细胞的发病率仍然很低，但随着铜的产生机制而降低。
铜缺乏的骨骼变化部分与胶原蛋白合成缺陷有关。这类似于坏血病，因为两者都导致胶原蛋白异常。铜缺乏时交联键很少，肽基赖氨酸和蛋白质的羟化作用不完全。
