小儿铜缺乏症综合征应该做哪些检查？

       1.血清铜检查 铜的正常值直接反应，新生儿为(0.6±0.3)?mol/L[(4±2)?g/dl]，成人为(0.4±0.6)?mol/L[(2.5±3.7)?g/dl]。新生儿间接反应铜的正常值(3.9±0.3)?mol/L[(25±2)?g/dl]，成人为15.2～16.2?mol/L(97～103?g/dl)。其临床意义与血浆铜蓝蛋白氧化酶的活性一致。新生儿是血清铜的正常值6.3～8.6?mol/L(40～55?g/dl)，生后逐渐增多，一个月(13±2.2)?mol/L[(83±14)?g/dl]，2平均每月显著减少(10±0.8)?mol/L[(64±5)?g/dl]，3一个月后开始增加，六个月后接近成人水平，成人平均值为17.1～20.4?mol/L(109～130?g/dl)。健康儿童血清铜的正常值是18～26.5?mol/L(115～169?g/dl)，铜缺乏症儿童血清铜减少，血清铜蓝蛋白水平降低。

       2.铁动力研究 铁吸收减少，放射性铁与红细胞结合。

       3.肝穿刺活检 正常成人肝铜浓度测定16～31?g/g，铜缺乏症儿童肝铜含量下降。

       1.X线检查 其特点是骨干骨骺端增厚，伴有骨折；临时钙化带可见成熟软骨和松质骨的碎片；骨皮质疏松，包围骨周围新月形成的活动带，伴有快速骨样钙化和软骨修复，骨膜增厚，包围水肿、细胞和增厚的结缔组织。肋骨前部突出或凹陷，自发性肋骨骨折与骨膜反应，长骨干骨骺端呈杯向外倾斜，伴有骨刺形成和干骨骺端下骨折。

       2.脑血管造影 可见脑动脉迂曲，血管腔不规则或闭塞。

       3.骨髓检查 显示红细胞系统涉及到巨大幼年红细胞的变化，并形成空气泡沫。电子显微镜观察发现，骨髓成熟阶段的红细胞占主导地位。幼红细胞有少量的异染色质和紧密的核仁。细胞浆中有许多不同大小的气泡，偶尔气泡中有大量的铁蛋白；一些线性拉体沉积铁，被认为含有铁血黄素。粒细胞系统显示成熟细胞减少，但中幼粒和晚幼粒细胞丰富。巨核细胞和浆细胞中也有铁沉积。

       4.脑电图 脑电图会出现异常。

       5.其他 皮肤成纤维细胞中铜的浓度显著增加，有利于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断，可用于出生前诊断。羊水细胞培养发现有摄入量64Cu的能力，故羊水培养亦可用于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断。