小儿铜缺乏症综合征应该做哪些检查

       儿童铜缺乏综合征患者常做的检查项目和生理指标如下：

    1.血清铜检查

    1.直接反映铜的正常值，新生儿为(0.6±0.3)μmol/L[(4±2)μg/dl]，成人为(0.4±0.6)μmol/L[(2.5±3.7)μg/dl]；新生儿间接反应铜的正常值(3.9±0.3)μmol/L[(25±2)μg/dl]，成人为15.2～16.2μmol/L(97～103μg/dl)，其临床意义与血浆铜蓝蛋白氧化酶活性一致；总血清铜的正常值为新生儿6.3～8.6μmol/L(40～55μg/dl)，生后逐渐增多，一个月(13±2.2)μmol/L[(83±14)μg/dl]，2平均每月显著减少(10±0.8)μmol/L[(64±5)μg/dl]，3一个月后开始增加，六个月后接近成人水平，成人平均值为17.1～20.4μmol/L(109～130μg/dl)，健康儿童血清铜的正常值是18～26.5μmol/L(115～169μg/dl)，铜缺乏症儿童血清铜减少，血清铜蓝蛋白水平降低。

       2.铁动力研究铁吸收减少，放射性铁与红细胞结合。

       3.肝穿刺活检正常成人肝铜浓度测定16～31μg/g，铜缺乏症儿童肝铜含量下降。

       二、辅助检查

       1、X线检查表现为长骨干骨骺端增厚，伴骨折；临时钙化带可见成熟软骨和松骨碎片；骨皮质疏松，包围骨周围新月形成的活动带，伴有快速骨样钙化和软骨修复，骨膜增厚，包围水肿、细胞和增厚的结缔组织，肋骨前突出或凹陷，自发性肋骨骨折和骨膜反应，长骨干骨骺端呈杯向外倾斜，骨刺形成和干骨骺端下骨折。

       脑动脉迂曲，血管腔不规则或闭塞，可见脑血管造影。

       3.骨髓检查显示，红细胞系统涉及巨幼红细胞的变化和空气泡的形成。电子显微镜观察发现，骨髓成熟阶段的红细胞占主导地位。幼红细胞有少量异染色质和紧密核仁。细胞浆中有许多不同大小的气泡，偶尔气泡中有大量的铁蛋白；一些线性拉体沉积铁，被认为含有铁血黄素。粒细胞系统显示成熟细胞减少，但中幼粒和晚幼粒细胞丰富，巨核细胞和浆细胞中也有铁沉积。

       4.脑电图可能会出现异常。

       5、其他皮肤成纤维细胞铜浓度显著增加，有利于先天性铜代谢缺陷疾病的诊断，可用于出生前诊断，羊水细胞培养发现有摄入量64Cu羊水培养也可用于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断。