发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、病因
铜是人体不可缺少的微量元素之一。过多或过少的铜会导致身体器官的生化紊乱、生理功能障碍和各种病理变化。体内缺乏铜是本病症状的主要原因：
1.摄入不足主要见于以牛奶为主的喂养儿童。牛奶含铜量很少(平均浓度135？g/L)，长期服用牛奶，营养不良，或长期腹泻，或肠外营养缺乏铜等。长期服用牛奶的营养不良儿童在恢复期或部分食物中容易缺乏铜。当肠道提供营养时，使用无铜溶液可导致铜缺乏。
2.早产和低体重儿童储存不足，从母亲获得的铜不足到体内的铜储存不足。因此，牛奶喂养的早产儿容易缺铜。
三、吸收障碍
（1）影响铜的吸收：锌会影响铜的吸收。据报道，儿童或成人每天服用铜150～200mg锌，缺铜。有报道接受Scholl液治疗肾小管酸中毒后可发生铜缺乏，因为碱治疗可改变胃与小肠近端内容物的pH减少铜的吸收。
(2)先天性肠吸收铜障碍:本病与先天性遗传缺陷有关X性联隐性遗传属于先天性铜酶活性降低至肠吸收铜障碍。
长期使用增加尿铜排泄的危险合物制剂会导致体内铜缺乏。
二、发病机制
1.铜参与多种重要酶的合成，导致铜的缺乏，直接影响细胞氧化还原、组织呼吸和生化代谢、电子传输、铁的吸收、运输和利用、红细胞成熟释放、胶原蛋白和弹性蛋白的合成、细胞色素黑色素、内分泌素和神经介质的形成，导致脑皮质、心血管、骨骼和胶原蛋白组织的结构和功能异常。
2、先天性遗传缺陷导致肠吸收铜障碍，有以下四种理论：铜离子穿过小肠粘膜上皮细胞浆膜表面，使铜难以进入血液循环，减少或防止铜吸收；推测结合铜的肠粘膜蛋白质突变，阻碍铜离子从粘膜释放，干扰铜的转移；a隐性链变异引起的疾病；镉代谢紊乱导致金属结合蛋白质硫基组氨酸三甲基盐的性能发生变化，铜输送到纤维细胞，其他铜组织和细胞缺铜。
3.铜缺乏的一些体征与已知的铜蛋白酶代谢功能有关。如果苍白是由贫血和酪氨酶活性减少引起的；静脉扩张解氧化酶活性减少导致结缔组织和弹性硬蛋白减少。根据研究，血红素和球蛋白的合成过程正常。按时间顺序，低铜血症先于贫血，而贫血早期血铁过少，后期血铁过多，因为运输铁蛋白结合的铁通过骨髓吸收减少。肠粘膜、网状内皮系统和肝细胞内铁的储存量增加。这种储存铁的缺乏继发于铜蓝蛋白的缺乏。在正常情况下，由于缺乏铜，幼红细胞的成熟过程受到损害，而网状细胞的反应较低。对细胞内铁的积累没有准确的解释。为了使线粒体内正常的血红素合成，这种铁可能以亚铁的形式隔离，不能氧化或输送到细胞内。少数铜缺乏者的血浆和尿液中性粒细胞的发病率仍然不清楚，但随着铜的补充而增加。
4.铜缺乏的骨骼变化部分与胶原蛋白合成缺陷有关。这类似于坏血病，因为两者都导致胶原蛋白异常。铜缺乏时交联键少，抗坏血酸缺乏时肽基赖氨酸和蛋白质羟化不全。
