小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征应该做哪些检查？

       CD3+细胞数量增加，超过CD4T细胞和CD8 T细胞总和提示存在CIM- CD8- T细胞亚群TCR为α/β链(正常人偶尔只出现，往往低于1％，而ALPS患儿常高于5％～20％，甚至达68％)。这些CD4- CD8- T细胞是未进入凋亡的衰老细胞。

       T细胞表型为CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10和TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。

       抗多糖抗原抗体反应减弱，血清IgG、IgA和IgM而且大部分都是单克隆的，所以IgG1主要是类抗体。

       红细胞和血小板对红细胞和血小板，Coombs实验主要是阳性的。其他自身抗体包括抗中性粒细胞抗体、低滴抗平滑肌抗体、抗磷脂抗体、抗核抗体和类风湿因子。

       溶血危象发生时，血色素可低于30g/L。脾功能亢进时，血小板数量明显减少，出血倾向。淋巴细胞的绝对计数增加，一般为(8～90)×109/L，大多数患者不同程度地增加嗜酸性细胞(3％～32％)。个别患者转氨酶和胆固醇上升。

       APT1基因DNA序列分析发现突变可以清楚地诊断和发现家庭成员的疾病携带者。

       根据临床需要选择胸片，B可发现纵隔淋巴结肿大、肝脾肿大、肿瘤等。