发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
(一)病因
APT1基因定位于10q23,占据2、3、4和5的外显子Fas三个半胱氨酸丰富区位于细胞外。外显子6位于Fas外显子7、8、9是细胞内部,其中外显子9与TNF受体-1细胞内部同源,是细胞死亡的决定区。五端单肽指导其在细胞膜上的表达。APT1基因转录产物为CD95/Fas/Apo-1蛋白,属于TNF受体(TNFR)家族。
外显子9上常见的突变位点290-bp缺失(细胞死亡决定区),其他都是单个核苷酸变化,包括无义突变、错义突变、插入、移码和拼接。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。
(二)发病机制
正常人淋巴细胞在被激活时,即开始进行其自身Fas分子表达,FasL与Fas将信号传输到组合中Fas蛋白酶系统被触发caspases,最终导致淋巴细胞凋亡。APT1基因突变不能表达CD95/Fas/APO-1,使FasL-Fas细胞凋亡途径受阻,大量活化的淋巴细胞不能进入凋亡程序,产生淋巴细胞增生和自身免疫反应。
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