小儿囊性纤维性变有哪些表现及如何诊断？

       弥漫性慢性阻塞性肺病的三大临床特征是胰腺功能不全、汗液中钠、氯浓度正常高3～5倍。可以在新生儿期起病，大约一半的孩子在1岁前被诊断出来，大约一半的孩子在1岁前被诊断出来80％5岁内诊断。首发症状多为大便不成形、频率增加、体重不增加或咳嗽呕吐。1995年，美国有20096例CF总结患者的临床特征，见表1。

       1. 呼吸道性能90％上述儿童有上下呼吸道反复慢性感染，包括慢性支气管炎、肺不张和反复肺炎。可伴有脓胸、慢性鼻窦炎和支气管扩张。感染细菌常见于铜绿假单胞菌和金葡萄牙菌。死亡病例病理检查的阳性率高达90％以上。咳嗽是最常见的症状，最初是干咳，逐渐伴有痰声。老年患者早上起床，活动后咳嗽加重，粘痰多为脓性。有些患者可能长期无症状或只表现为长期急性呼吸道感染。此外，还有慢性咳嗽或反复肺炎。毛细支气管炎常伴有哮喘，1岁以内最常见，可出现咳嗽、持续或阵发性哮喘声和快速呼吸。当肺病变进展或反复加重时，咳嗽持续，痰多，粘度不易咳出；活动不耐受，气短，生长发育落后。由于反复感染和发烧，睡眠不安和食欲不振，儿童越来越瘦。肺源性心脏病最终可发生，死于呼吸衰竭。

       鼻粘膜炎、水肿和鼻息肉会引起鼻塞和流鼻涕。急性鼻窦炎不常见，鼻息肉常见5～20岁的患者。

       可以看到桶胸、肩、肋骨和锁骨凹陷、杵指（脚趾）、嘴唇和指甲发绀和呼吸急促。听诊室有喘息声、干湿声。由于近年来儿童存活率的提高和存活年龄的增长，气胸和咯血比过去更为常见。咯血支气管肺动脉分流导致动脉瘤破裂。

       X支气管阻塞、炎症及一系列并发现象是线性检查的特点。早期肺气肿及弥漫性肺不张，“手指样”分叉阴影，常出现肺炎病变和小脓肿。支气管扩张为散在性小囊状影。晚期肺动脉高压和肺心病，气胸可反复发生。

       肺活量减少，呼气中段流量减少，未来水分减少，每分钟通风量减少，残余气量和功能残余气量增加，肺顺应性下降，气道阻力增加，肺泡-动脉氧分压差增大PO2降低及CO2滞留。严重或晚期常见的呼吸衰竭、肺心病和右心衰竭。

       2.消化道表现 新生儿CF中，15％～20％胎粪性肠梗阻和腹膜炎的发生表现为腹胀、呕吐和胎便排出延迟。X扩张的肠管、液平面和结节面和结节影，中下腹部可见毛玻璃影。胰腺功能不全症状可见于80％孩子们。孩子们胃口很好。虽然他们吃了足够的牛奶和补充食物，但他们的体重仍然没有增加，他们经常因为饥饿而哭泣。大便次数多，量大，脂肪腹泻明显，有异味。四肢消瘦与腹胀形成鲜明对比。直肠脱垂经常反复发生。CF患儿可出现淤胆性黄疸伴肝功能低下，年长患儿可发生肝硬化、门脉高压及脾功能亢进。可发生致命性胃肠道出血，胰腺外分泌不足及吸收不良的继发现象如低蛋白血症、水肿、营养不良性贫血、生长发育迟缓、脂溶性维生素缺乏症、低脂血症及低胆固醇血症。

       3.其他 只有2％～3％患者胆管硬化有症状，表现为黄疸、腹水、食管静脉曲张引起呕血、脾功能亢进。除胰腺外分泌腺功能不足外，还可有高血糖、糖尿病、多尿症和体重减轻。性腺发育延迟，平均延迟2年左右。95％的男性因Wolffian管不发育，是否有精子症。腹股沟疝、阴囊积水和睾丸发生率高于正常人。女性可能患有宫颈炎。孩子可能会因为出汗和盐过多而出现在皮肤上“盐霜” 或皮肤有异味。本病可表现为低氯碱中毒。

       CF诊断标准为：

       1.家族史。

       2.典型肺部病变(慢性阻塞性肺疾患)。

       3.胰功能不全。

       4.两次汗试验阳性[汗氯>60mmol/L(60mEq/L)]、细菌培养和分离胰腺功能异常，脂肪吸收不良，下气道分泌物。

       以上至少有两种可诊断为囊性纤维性变，但汗液试验阳性是诊断的必要条件。新的诊断标准，如基因突变检测和鼻粘膜细胞电位差测定。