原发性婴幼儿型青光眼有哪些表现及如何诊断？

       原发婴儿青光眼(primary infantile glaucoma)是先天性遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良，阻碍房水排出，形成新生儿、婴幼儿青光眼。

       原发性婴幼儿青光眼的临床光眼的临床工艺不同30％出生时存在，88％出生后第一个月发生。Becker和Shaffer发现60％前6个月诊断病例，80％上述病例在1岁内被诊断。虽然原发性婴儿青光眼也具有高眼压引起的视神经损伤的特点，但与其他年龄的青光眼和患者不同，它们往往有其独特的临床症状和体征。

       1.畏光、眼泪和眼睑痉挛 这些儿童的第一个症状通常是由高眼压引起的角膜上皮水肿刺激引起的。早期可能是强光下的畏光表现，随着疾病的进展，逐渐出现眼泪、眼睑痉挛。因为婴儿不会抱怨，通常表现为用手揉眼睛、易怒、喜欢埋头等行为。严重的病例在一般光线下表现出畏光，强光下儿童的脸隐藏在母亲的怀里，表现为典型的畏光、眼泪和眼睑痉挛三联征。特别是眼压升高导致Descemet膜破裂(Haab纹身时，角膜水肿、畏光、流泪突然加重，孩子哭闹，不愿睁眼，常埋头避免畏光的疼痛刺激。

       2.眼球和角膜扩大 临床上，许多孩子去看医生是因为父母发现他们的眼睛增加了。单眼儿童容易发现异常，早期治疗，而双眼疾病往往容易被忽视，因此只有在发展到一定程度时才会被发现。儿童眼睛的胶原纤维富有弹性，3岁前眼压升高往往导致眼睛增加，特别是角膜和角巩膜边缘组织。由于原发性婴儿青光眼眼压升高是一个逐渐的病理过程，眼压升高的初始阶段，眼睛被动扩张以缓解眼压，角膜和角巩膜边缘逐渐增加。当眼压升高的速率或程度超过眼球扩张补偿时，角膜出现云水肿和浊度。随着疾病的进展，角膜和角巩膜边缘进一步增加，角膜的后弹性膜层(Descemet膜)和内皮细胞层被拉伸，最终导致破裂。房间水进入角膜，角膜水肿浊度加重(与眼压升高引起的弥漫性水肿混合)，但眼压可以暂时缓解。角膜内皮细胞迅速移除修复，角膜水肿逐渐消退。后弹性膜的断裂边缘收缩。当内皮细胞层形成新的基底膜时，会产生透明的边缘，留下永久的后弹性膜破裂纹。即形成婴幼儿青光眼的特征Haab纹(Haab1863年首次描述)。Haab线纹位于角膜中心，呈典型的水平方向线纹。如果发生在周围部分，线纹与角膜边缘平行或曲线。角膜直径小于12.5mm一般不会出现后弹性膜破裂，3岁以后也很少出现眼压升高引起的后弹性膜破裂。病理过程可以反复发生。当角膜后弹性膜破裂时，儿童的畏光、眼泪和眼睑痉挛三联征显著加重。长期持续的眼压升高会导致角膜疤痕、上皮缺损甚至溃疡。

       婴幼儿青光眼的发生往往由于眼前部的特殊表现而难以观察到眼睛的整体变化。通常由于高眼压的影响，整个眼睛被动扩张，眼睛的纵向和水平直径增加。眼睛扩张的病理变化包括角膜、角巩膜边缘（虹膜角膜边缘）、巩膜和视盘（巩膜管、筛板）等组织的延伸。晚期病例经常出现角膜或角巩膜边缘葡萄肿胀，也经常由于角巩膜边缘的扩张而导致晶状体悬浮韧带的延伸和断裂。由于眼压的增加，巩膜也可以缓慢扩张，因为一些儿童可以显示下面葡萄膜的颜色，呈现出蓝色巩膜的外观。由眼压升高引起的角膜扩张主要发生在3岁之前，而巩膜的变化可以延续较晚，有些甚至在10岁左右，由于细胞外的结缔组织随着生长发育的增加，巩膜不再扩张。因此，3岁以后眼压继续升高的儿童，可能有进行性近视的表现。即使婴儿的眼压可以部分恢复到正常的角膜边缘，特别是在早期，也可以部分恢复到巩膜边缘。

       3.屈光不正 眼压升高引起的眼球和角膜扩张引起的明显屈光不正是婴儿青光眼的另一个临床特征。早期或轻度病例有时视力差，计划治疗屈光不正。更常见的是，这种青光眼的严重性往往会转移临床医生的注意力，忽视其屈光不正的特殊表现。Robin原发性婴幼儿青光眼59例102只眼，2/3为3.0D上述近视，屈光参差大于2.0D(球镜或柱镜)占31％，单眼或不对称近视散光的屈光参差更为常见。国内部分单位长期随访一组手术后眼压稳定控制的原发性婴儿青光眼38例64眼，屈光不主要是近视，占6岁以下80％，平均-3.7D;在6～13年龄组病例占69％，平均-7.0D。但近视屈光度与患眼眼轴生长不完全一致:6岁以下组病例平均增加2.84mm(约相当-8.0D)，6～13年龄组病例平均增加3.46mm(约-10.0D)。散光在小于6年龄组病例占50％(一半是循规散光)，而6～13年龄组病例占83.3％(角膜地形图检查显示多为不规则散光)，屈光度(等效球镜)平均为2.75D。两年龄组屈光参差分别61.5％和61.9％，眼睛屈光度的最大差异8.75D。这组原发性婴幼儿青光眼的屈光状态特点是近视和散光多，屈光度高，散光不规则，与眼球扩张不均匀、角膜损伤变形有关。

       4.视盘杯凹扩大 原发性婴幼儿青光眼的视神经变化与青少年和成人的青光眼不同。婴幼儿患者视盘凹陷发生较快，短时间内眼压升高往往会导致视杯明显扩大。这种视盘凹陷均匀而深，与婴幼儿眼球壁容易因眼压升高而扩大有关。早期大杯凹并不代表视神经纤维的丧失，而是视盘巩膜管和筛板随着眼球的增加而相应扩张的结果。但长期持续的眼压升高，就像对角膜的影响一样，会对视神经造成损害，但临床上严重的患眼往往因水肿浑浊的角膜而无法或难以看到眼底的形态结构变化。婴幼儿青光眼患者眼压控制正常后，视盘凹陷可能会缩小，早期病例(尤其是1岁以下的婴儿)可完全恢复正常状态。这种视盘凹陷的逆转比增大的角膜回缩更明显，可能与其局部解剖结构特征有关。同样，原发性青光眼组织在高压下移后也很难缩小。

       原发性婴幼儿青光眼表现为角膜增大、浊度、Haab纹身、眼压升高、视盘杯凹扩大等，易于诊断。但这些病例或多或少对视觉功能造成了直接损害，并会间接对视觉功能的健康发展造成进一步的损害。因此，早期诊断是非常必要的，应根据父母和亲属的观察、儿童的临床表现特征和详细的眼科检查进行综合判断。临床上，许多原发性婴儿青光眼儿童因畏光、眼泪、角膜水肿和浊度而被误认为是角膜炎症。在婴儿畏光、眼泪、眼睑痉挛、眼球和角膜扩张等表现中，应警惕青光眼的可能性，并进行以下检查：大多数病例在全身麻醉下进行综合检查后，根据上述表现特征不难做出正确的诊断。如果测量的眼压正常，但其他婴儿青光眼的临床体征也可以诊断为原发性婴儿青光眼。眼压在正常范围内可能受到上述多种因素的影响，使测量的眼压较低。Hoskins在全身麻醉下测量一组正常婴儿(74只眼)和原发婴儿青光眼(159只眼)的眼压结果是:正常婴儿有12％≥21mmHg，原发性婴幼儿青光眼≥21mmHg的占91％。如果角膜扩张不足，视盘杯凹陷不明显，即使眼压过高，也暂时无法诊断。当上述检查不清楚时，应告诉家长密切观察孩子的症状，并定期随访4～6复查后，观察角膜、眼压和眼底的变化，以获得更多的诊断证据。

       原发性先天性青光眼患者多为单一发病率。10％患者具有常染色体隐性遗传的明显特征。在这种情况下，父母通常只是杂合子的携带者，而不是疾病。根据孟德尔的遗传原理，如果父母有四个孩子，在统计数据中，这四个孩子会出现这样的情况：一个孩子携带原发性先天性青光眼杂合子和疾病：两个孩子只是杂合子的携带者；另一个孩子正常。但实际情况相当复杂，尽管在一些家庭中很明显99％～100％，但大多数调查人员发现外显率的变异性是40％～80％。在外显率低的家庭中，受影响的儿童数量比预期的要多25％要少。