发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
儿童软骨发育不全（或软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传疾病。大多数受影响的个体表现为新的基因突变。只有少数病例是家庭软骨营养障碍。母亲年龄越大，孩子的发病率就越高。男性患者50％按照孟德尔的规律遗传，甚至可以代代相传。女性几乎不遗传。儿童无内分泌紊乱。
(二)发病机制
由于原始基因的原生质缺陷，软骨化骨障碍。80％病例分布在父母和兄弟的正常家庭。它可能是由显性基因突变引起的。本病常伴有小腿内翻畸形、环枢椎不稳定和椎管狭窄。原因是编码成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变。这种突变几乎总是(98％)它发生在同一核苷酸（第1138号），并在细胞表面受体的跨膜区域引起单一氨基酸变化（从精氨酸到甘氨酸）。受体在所有骨前软骨中都有这种表达，并在中枢神经系统中扩散。
病理变化主要在生长骨骺板的软骨增殖层。软骨细胞稀少，排列不整齐，粘液变性。松骨小梁不规则。虽然钙化正常，但长骨的长度生长非常缓慢。由于骨膜化骨不受影响，长骨骨干的直径和厚度发育正常。偶尔，从骨膜到骨骺板的血管有结缔组织增生，纤维带出现在横跨骨横径的地方，从而封闭骨骺线，阻碍骨干的发育。
