•        (一)治疗       这种疾病没有特殊的治疗方法。股骨和胫骨内翻畸形可在早期胫骨上端骺阻滞或腓骨切除术中进行;晚期严重疾病可在截骨术中进行。为了防止肢体短缩,可行的开放式截骨术。分期胫骨和股骨延... 查看全文>>
  •        血、尿、便常规检查正常。        X线检查:        1. 头顶增大,颅底和枕骨孔狭窄。      &nb... 查看全文>>
  •        婴儿期有时需要鉴别佝偻病、克汀病等骨原发性疾病,如粘多糖病。先天性骨不全患儿肢体短小,容易与本病混淆,但摄入X可识别线片。 查看全文>>
  •        参照遗传病预防措施,做好遗传病咨询工作,避免母亲老年妊娠,做好孕期保健工作,预防各种传染病等。 查看全文>>
  •        儿童软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。 查看全文>>
  •        (一)病因       儿童软骨发育不全(或软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传疾病。大多数受影响的个体表现为新的基因突变。只有少数病例是家庭软骨营养障碍。母亲年龄越大,孩子的发病率就越高。男性患... 查看全文>>
  •       出生时体征明显,侏儒最明显,主要是四肢短,尤其是上臂和股票,躯干仍然正常。病人的外表给人的印象是“成人躯干,儿童四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部,而病儿中点则在胸骨下... 查看全文>>
  •        儿童软骨发育不全是侏儒最常见的类型,属于软骨缺陷和膜性骨正常发育异常。这种疾病可伴有四肢短、头大,儿童出生时体征明显,侏儒最为明显。 查看全文>>
  •        儿童软骨发育不全饮食要规律合理,即以高蛋白、高维生素食品为主。营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、鸡蛋、鱼、瘦肉、各种豆制品等。 查看全文>>
  •        儿童软骨发育不全常伴有营养不良和生长落后。多发性椎间盘突出可压迫脊髓和脊神经,引起背痛、坐骨神经痛甚至瘫痪。 查看全文>>
  •        预防儿童软骨发育不全,应参照遗传性疾病的预防措施。预防措施包括做好遗传疾病咨询,避免母亲老年妊娠,做好孕期保健,预防各种传染病。 查看全文>>
  •       儿童软骨发育不全,无特殊治疗。股骨和胫骨内翻畸形可在早期胫骨上端骺阻滞或腓骨头切除术中进行。晚期严重疾病可在截骨术中进行。为了防止肢体短缩,可行的开放式截骨术。分期胫骨和股骨延长可以改善身体矮小的外观,但更不切实际。在成年期,由于椎管狭窄,可伴... 查看全文>>
  •        儿童软骨发育不全X线路检查,不同部位可有不同的性能,具体如下:             1、头部          &n... 查看全文>>
  •       软骨发育不全的儿童出生时体征明显,侏儒最明显,主要是四肢短,尤其是上臂和股票,躯干仍然正常。病人的外表给人的印象是“成人躯干,儿童四肢”。直立时,手指尖无法触摸大而粗糙的隆起,而正常人的手指尖可以到达大腿上部。正常体高的... 查看全文>>
  •       儿童软骨发育不全(或软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传疾病。大多数受影响的个体表现为新的基因突变。只有少数病例是家庭软骨营养障碍。母亲年龄越大,孩子的发病率就越高。男性患者50%按照孟德尔的规律遗传,甚至可以代代相传。女性几乎不... 查看全文>>

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