发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
儿童软骨发育不全(或软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传疾病。大多数受影响的个体表现为新的基因突变。只有少数病例是家庭软骨营养障碍。母亲年龄越大,孩子的发病率就越高。男性患者50%按照孟德尔的规律遗传,甚至可以代代相传。女性几乎不遗传。