小儿软骨发育不全有哪些表现及如何诊断？

       出生时体征明显，侏儒最明显，主要是四肢短，尤其是上臂和股票，躯干仍然正常。病人的外表给人的印象是“成人躯干，儿童四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势，见图1所示。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。

       胫骨近端常出现内翻畸形，导致下肢弯曲，如图2所示。不规则的骨增宽会影响关节活动，如肘部伸展和前臂旋转有限、步态摆动等。肌肉发育超过正常，皮肤柔软松弛，形成皮纹和皮下组织积累。一般内分泌和性功能正常，智力正常。

       根据上述症状及X可诊断线检查。