先天性纯红细胞再生障碍性贫血治疗前的注意事项

       (一)治疗

       输红细胞和肾上腺皮质激素是保持儿童正常生活的有效治疗方法。但由于病程长，长期输红细胞可继发血色病，需要特别注意。肾上腺皮质激素类药物的主要并发症是发育障碍和继发感染。

       1.肾上腺皮质激素药物 75％肾上腺皮质激素治疗患者有反应，但只有少数患者能持续缓解，超过80％有效患者成为肾上腺皮质激素依赖者。临床上，先天性纯红细胞再生障碍性贫血的推荐剂量为2mg/(kg·d)，连续一个月以上，然后根据疗效反应调整泼尼松剂量和疗程。无效者可试验应用大剂量泼尼龙(HDMP)，100mg/(kg·d)，静脉输注连续三天逐渐减少。据报道，17例先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者中有9例患有甲泼尼龙(HDMP)治疗后，持久疗效无需维持剂量泼尼松。但鉴于甲泼尼龙(HDMP)毒副作用明显，本疗法临床应谨慎。一些学者报道说，口服甲泼尼龙被改用(HDMP)可减少其毒副作用。2.HGFs 有红细胞生成素(rhEPO)，rhIL-3及rh莫拉司亭(GM-CSF)先天性纯红细胞再生障碍性贫血单用、联合或序贯治疗。仅rhIL-3对部分患者有效。Bastion等应用rhIL-3先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者25例，剂量为2.5μg /(kg· d)逐渐递增至10μg/(kg·d)，持续疗效持续8~12周，其中13例患者。

       3.异基因骨髓移植(allo-BMT) 近年来allo-BMT难治性先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者已成功治疗。Greinix4例依赖输血的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者HLA匹配同胞供体allo-BMT，除1例早期死于肺并发症外，其余3例allo-BMT后分别存活3.0，7.4及10.6年，Kamofsky行为评分显示，这三例患者生活质量良好。国际骨髓移植登记处(IBMTR)10例先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者allo-BMT疗效，8例接受HIL匹配同胞供体allo-BMT，6例已存活5~87个月，2年存活率高达72.0％;另外两例接受非HLA匹配供应商于allo-BMT死于最后两周。最近有报道称，脐血造血干细胞移植成功治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者。

       4.其他 有些人过雄激素，但要多注意对儿童发育的影响。有人试用环孢素(环孢素)A)，增加血细胞比容，但不能持久。

       新报告显示，1例先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者因长期输血而重组生长激素(rhGH)治疗后，其生长速度明显加快。

       (二)预后

       不同的遗传方法、多变的临床表现和不同的体外生物反应表明，该疾病可能是由不同的原因引起的一组异质性疾病。患者的生存期和生存质量取决于其临床疗效反应。为了寻求更准确的疗效（如基因治疗等），应进一步研究该疾病的分子生物病理机制。