(一)病因
这种疾病偶见于同胞和兄弟姐妹，表明这种疾病是一种遗传性疾病。只有不足10％患者有家族史，其余多为散发性。三分之一的患者是常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA至少有三个遗传基因位点，其中两个已经确定，分别是19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2核糖体蛋白是核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因25％ DBA患者具有RPS19突变。
(二)发病机制
发病机制不是很清楚。常规集落培训显示DBA骨髓红系祖细胞患者(BFU-E及CFU-E)显著减少或缺失。现有的实验研究结果表明，DBA患者体内不存在与红系造血缺陷有关的细胞及体液免疫功能紊乱，且其骨髓基质支持造血功能良好。目前较为一致的观点认为DBA患者红系祖细胞内在性质异常，导致各种造血细胞生长因子调节红系祖细胞分化增殖(HGFs)反应性降低DBA存在与W/Wv及sl/sld小鼠血液学异常相似，人们推测DBA发病机制可能与c-kit受体/配体(KL)系统相关。另一项研究发现，DBA患者CD34+ 细胞是单一或联合的EPO，IL-3，IL-6及GM-CSF刺激下，BFU-E产入上述培训体系，产率仍然很低或缺乏KL可显著增加BFU-E集落产率及体积，提示其CD34 细胞c-kit受体表达无异常。贫血可能发生在体内KL生成不足或缺乏。有些人认为大多数人认为这是由于缺乏。DBA原发缺陷不在于c-kit/KL系统，只有部分病人存在c-kit/KL系统某些异常，此点反映了本病的异质性，这些异常解释部分患者病情发展与转归的不同。Fit-3配体(FL)体外不协调KL刺激DBA患者骨髓BFU-E它的生长水平和正常人一样低FL，提示某些DBA红系生长不良FL无关。
研究证实了这一点DBA病人不存在SCL基因与GATA基因表达及其蛋白质产物结构异常E蛋白质表达明显较低，KL这种缺陷可以在体外纠正，因此可以从分子水平上揭示KL可以通过促进SCL/E蛋白质异源二聚体形成发挥其刺激作用DBA红系造血。E蛋白异常与DBA红系造血缺陷之间的关系需要进一步研究。很明显，DBA患者EPO与EPO-R基因表达及其蛋白质结构无异常，无抗性EPO-R抗体不能完全除外DBA存在EPO与EPO-R结合后信号传输异常。与其他同等贫血程度的良性贫血(如缺铁性贫血)患者相比，DBA患者血清EPO这一变化对保护体内残留的红系祖细胞免受过度过快凋亡具有重要的生理意义。
