先天性纯红细胞再生障碍性贫血有哪些表现及如何诊断？

       贫血为DBA主要临床表现，约35％儿童出生时表现为贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血的另一个显著临床表现是Fanconi贫血(FA)类似地，先天性体格发育畸形较轻。大约四分之一的儿童患有轻度先天性异常，如斜眼、乳头内缩、鳍状颈、手指或肋骨异常。

       一些学者提出了以下诊断标准：①大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血出生在1岁内；②网织红细胞绝对数减少；③骨髓增生活跃，选择性红系前体细胞明显减少；④白细胞数正常或略有减少；⑤血小板数正常或略有增加。诊断典型病例并不难。