发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)治疗
1.先天性肛门直肠畸形的治疗方法根据患病类型和末端高度而异。
（1）会阴前肛门无狭窄，排便功能无障碍：一般不需要治疗。肛门或直肠下端有轻微狭窄。一般来说，扩张可以恢复正常功能。扩张方法是用特殊的金属探头从肛门插入直肠d，留置15～20min，逐渐改为隔天一次或每周一次1～2第二次。一般持续6个月左右，直到排便正常，可以保持狭窄，不复发。探子要从小到大，直到能通过食指。并且要教家长用手指扩肛。如果肛门明显狭窄，必须进行手术。
（2）低肛门直肠畸形：包括瘘管和无瘘管，以及肛门闭锁伴前庭瘘管，应进行会阴肛门成形术。无瘘管或瘘管但不能维持排便的人通常需要在出生后1～2手术在一天内完成。对于前庭瘘、肛门狭窄等伴有较大瘘孔的人，在出生后一段时间内仍能保持正常排便，可在6个月左右进行手术。
会阴肛门成形术的方法是在正常肛门位置进行“X”各长的形切口1.5cm，切开皮肤和皮下组织。用止血钳将直肠盲端分离到深部钝性，然后通过肠壁可以看到深色胎粪。用组织钳夹住直肠盲端，或用0号线在直肠盲端缝合2针支撑线。缝线只穿过浆肌层，不穿透整个肠壁层，以免胎粪从针孔溢出。用止血钳夹住纱布球，靠近肠壁进行钝性分离。首先，游离直肠后壁和两侧壁，最后游离直肠前壁。前壁靠近尿道（或阴道）。为了防止尿道（或阴道）损坏，在这里注入0.25％利多卡因溶液1～2ml，使肠壁与尿道(或阴道)壁分开，即可较易分离。游离直肠要充分，一般以使直肠盲端自然突出于皮肤切口之外0.5～1.0cm为宜。
用4号线缝合直肠壁前、后、左、右浆肌层4针，固定括约肌。“+”切开直肠盲端，排出胎粪。将皮肤切口的四个皮瓣尖插入直肠盲端“+”在字形切口的间隙中，直肠用1号线与皮肤准确缝合，先在四角皮瓣的八个尖端缝合，然后在两条缝线之间缝合1～2针，保留一条缝线来固定肛管。选择厚肛管，用凡士林纱布包裹，插入直肠4～5cm。
肛门会阴瘘，其直肠盲端接近肛门皮肤，主要在1cm内部。手术开始前，从瘘管中填充凡士林纱线，防止术中粪便流出。沿瘘管两侧和后缘半环形切开皮肤，并向后延伸1.5cm。游离直肠后壁及两侧壁，前壁不需游离。待肠壁充分游离后，剪去已游离的部分瘘孔边缘，并沿瘘管纵行切开直肠后壁1～1.5cm，将直肠壁和括约肌缝合固定3针，结节缝合直肠和皮肤。
对于罕见的阴囊或阴茎皮肤瘘，术中无需游离和切除瘘管，仅在其基底部，即切断和结扎进入直肠的部分。这种瘘管在未来更加机化和锁定。如果瘘管不能锁定，在2～3岁时切除。
肛门前庭瘘在肛门正常位置作出“X”形状切口，以保持阴唇后组合的完整性。切开皮肤和皮下组织，进行深度钝分离，以显示直肠盲端和瘘管。游离直肠后壁和两侧壁，在近前庭横断瘘管，然后从下到上分离直肠前壁和阴道后壁（如游离瘘管，然后切断，因为瘘管附近的直肠与阴道后壁紧密粘合，如果勉强分离，很容易造成阴道或直肠损伤）。然后将远端瘘管从前庭的瘘管中翻出，并在瘘管附近缝合。缝合直肠和皮肤。
（3）中位肛门直肠畸形：常伴有直肠尿道球瘘或低位直肠阴道瘘。由于瘘管位置特殊，不易从盆腔或会阴暴露，应进行骶会阴肛门成形术。该手术应在儿童6个月左右进行，因此对于无瘘和直肠尿道瘘的中位畸形儿童，应先进行横结肠瘘，以缓解梗阻症状。伴有低直肠阴道瘘，瘘管大，一段时间内仍能保持正常排便，无结肠瘘。
骶会阴肛门成形术是尾骨尖下方的半弧形切口，长度约5cm，肛尾肌膜沿中线切开，靠近中线深部分离，以免损伤支配肛提肌的神经。中位畸形耻骨直肠肌包围瘘管和直肠盲端后下方，用直角钳紧贴直肠进行钝性分离，边分离边向前推，张开两钳叶，直至钳尖插入肌环。轻轻移动，以免撕裂肌纤维。
做肛门“X”止血钳插入外括约肌，轻轻向上分离，与自骶切口插入的直角钳相遇。然后将胶带通过外括约肌中心和耻骨直肠肌环从两个切口拉出，用宫颈扩张器将两个肌环逐渐扩大到可以通过直肠。
对于伴有尿道或阴道瘘的人，应直视下游离瘘，切断、缝合或缝合残余端。完全游离直肠，使直肠自然下降到肛门切口，直到从肛门切口插入组织钳夹住直肠盲端，慢慢拉到肛门。直肠和皮肤用丝线缝合。伴有尿道瘘的人应进行耻骨膀胱瘘，并取出尿道内导管。
(4)高位肛门直肠畸形:包括无瘘、有瘘、直肠闭锁。诊断确定后，为挽救儿童生命，应进行横结肠或乙状结肠造瘘，以缓解梗阻症状。6个月后，骶腹会阴肛门成形。
切开尾骨尖下方的皮肤2～3cm，肛尾肌膜沿中线切开，深部分离。耻骨直肠肌在尿道或阴道壁后移位，位于尿道或阴道壁后面。暴露肌肉后，用直角钳紧贴尿道或阴道后壁，张开两钳叶分离，向前推，直到钳尖插入肌环。然后将直角钳尖端向后移至会阴新肛门，作为会阴切口，与骶切口相连，并通过外括约肌中心和耻骨直肠肌环从两个切口引出胶带。
腹部游离直肠沿直肠周围钝性分离，露出直肠盲端。如果有瘘管，应充分暴露、夹紧和切断。碘酊和酒精处理后，丝线贯穿缝合和结扎。同时，残留的粘膜应去除，以避免分泌的粘液积聚。充分游离直肠和乙状结肠，使其无张力到达会阴切口外。用组织钳通过会阴切口进入腹腔，夹住直肠，将直肠盲端拉下会阴切口外。牵引时防止扭转。取出胶带，缝合直肠和皮肤形成肛门。
骶腹会阴粘膜下切除肛门成形术：骶及会阴手术步骤及Stephens骶会阴肛门成形术也是如此。腹部手术，在盆腔腹膜折叠处切开盆底腹膜，游离乙状结肠。将生理盐水注入腹膜折叠部分的直肠浆肌层和粘膜之间，使粘膜与肌层分离。切开浆肌层，保持粘膜完整。沿粘膜下层用锐钝分离到远端，直到直肠盲端，结扎、切断瘘管，切断肌鞘下端。然后用大弯曲血管钳通过会阴切口穿过肛门外括约肌中心、耻骨直肠肌和直肠盲端切口，夹住直肠近端，从会阴切口拖出形成肛门。该手术避免了盆腔剥离面广、损伤大的缺点，但可能形成直肠鞘积液、脓液积累和尿道憩室。
2.手术方法
(1)后矢状入路肛门直肠成形术:1980年由Vires和Pena适用于高中肛门直肠畸形。
从骶尾关节上方到肛门穴位前方，用针状电刀切开皮肤和皮下组织。在电刺激下观察两侧肌肉的发育，将横纹肌复合体从中间分为左右两部分，露出直肠盲端。先游离直肠后壁和两侧壁，最后游离直肠前壁。如果有尿道(阴道)瘘，在直肠盲端缝支撑线上切开肠腔，直肠前壁中心凹陷处为瘘管。直视下距瘘管3mm切开肠壁一圈，用4-O～6-O尼龙无损针线缝合闭锁瘘管，自下而上游离开直肠前壁，直到直肠无张力到达肛门。如果直肠不能达到肛门或张力，可以将直肠周围的纤维膜拉到张力处，做多个不同水平的小水平切口松动，可以延长直肠约3～5cm，或者开腹游离直肠。如果直肠盲端极度扩张，难以通过肌肉复合体，直肠后壁应倒置“V”形状剪裁，使其直径为1.2～1.5cm。直肠放置在左右两部分横纹肌复合体之间，将肌复合体与肠壁缝合固定数针，修复肌复合体和外括约肌。直肠与肛周皮肤缝合形成肛门。
手术的优点是所有手术都是直接进行的，术野清晰，避免盲目切割和分离，尽量减少手术损伤。尽量保留直肠和肛周组织，恢复直肠与周围组织的正常解剖关系，以便术后获得更好的肛门控制功能。
（2）排泄腔畸形修复：排泄腔畸形出生后应立即进行结肠瘘，改变粪流，保持排泄腔出口清洁，防止尿路感染。根治性手术的时间应根据儿童的情况、畸形的复杂性和操作人员的经验来确定，一般在6个月后进行手术。其他人则主张，阴道成形术应在青春早期完成。
术前应从泄殖腔开口进行逆行造影，了解畸形类型为常见型、高型或低型。不仅要了解泄殖腔的大小、尿道瘘和直肠瘘的高度，还要了解子宫的发育和畸形，以便选择手术。
手术后的中矢状切口。从骶骨中段到泄殖腔外口，在电刺激的指导下，外括约肌和肛提肌分离在中线。充分游离泄殖腔管，露出直肠进入泄殖腔的入口。在直肠粘膜缝的几条牵引线下，在直肠和阴道壁之间进行粘膜分离。一般分离到阴道开口以上2cm，直肠和阴道壁开始独立分离，直肠的长度可以无张力地到达肛门皮肤。直肠分离后，阴道后壁可以暴露出来。用同样的方法将阴道从尿道和阴道的共同壁之间分离成粘膜。这里很难分离，因为阴道从后面包裹了一半以上的尿道，而且组织弹性很差。阴道分离后，阴道前壁经常出现缺血。阴道分离越长，缺血越严重，尿道阴道瘘就越容易发生。阴道完全自由后，尿道修复，特别是共同管两侧的横纹肌对控制排尿起着重要作用。修复尿道，缝合两层，然后将阴道缝合在尿道后面的皮肤上。对于严重损伤阴道前壁的病例，为防止尿道阴道瘘，应扭转阴道90°，即使有血液循环的阴道侧壁接触到尿道缝线。如果阴道不能到达会阴皮肤，阴道形成可以选择以下方法：
①皮肤阴道成形术：适用于阴道缺损较短的病例。皮瓣从未来阴道两侧皮肤或阴唇皮肤形成，应为保持皮下组织血液供应良好的全厚皮瓣，两侧皮肤缺损缝合闭合。
②肠道阴道成形术：阴道缺损较多或无阴道病例，用带肠系膜的回肠或乙状结肠修复阴道。也就是说，尿道修复和直肠游离后，打开腹部，切断带肠系膜的肠管，从会阴拖出。肠道近端缝合在子宫或阴道下缘，肠道远端缝合在会阴皮肤上。
最后，直肠修复形成肛门，即将直肠放置在肛提肌和外括约肌的中心，将肌肉与肠壁缝合固定数针，重建会阴。
耻骨上膀胱造瘘应进行排泄腔畸形修复。术后2周伤口愈合后，肛门和阴道应扩张。新阴道不能随着身体的发育而成比例扩张。因此，阴道扩张应持续到青春期。
(二)预后
近年来，肛门直肠畸形的治疗效果有了显著提高，总病死率由过去决定25％～30％降至近年的10％左右，手术死亡率已降到2％左右。
大约三分之一的病例术后仍有不同程度的肛门功能障碍。部分儿童功能障碍严重，给儿童及其家属造成长期甚至终身疼痛和麻烦。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。术后排便障碍的发生率和高功能障碍畸形的发生率为86.4％，中位畸形为47.9％，低位畸形为27％。
对于肛门排便功能的客观准确判断，李正、王俊英等综合国内外相关信息及自身经验，并考虑设备条件，提出了肛门成形术后肛门功能的综合评价标准。建议根据直肠肛门压力测量、肌电图和钡灌肠确定临床评分（表6）X线路检查等指标确定的客观评分方法。在众多客观检查指标中，选择主要代表肛门括约肌功能的肛管高压区长度，代表肛门外括约肌功能的肌电图静止时波幅，代表耻骨直肠肌位置和功能的肛管直肠角，以及代表盆底横纹肌收缩功能的直肠肛管收缩压差（表7）。该方法比其他方法更全面、更准确地反映排便功能。对于排便功能差的儿童，括约肌成形术应在系统生物反馈肛门功能训练后进行矫正。
