先天性肛门直肠畸形应该做哪些检查？

       1.X线检查 1930年Wangensteen和Rice肛门直肠畸形采用倒置摄片法诊断，至今仍被广泛使用。其操作步骤是生后12h以上先将病儿卧在头低位5～10min，用手轻轻按摩腹部，使气体完全进入直肠。将金属标记固定在会阴相当于正常肛门穴位的皮肤上，或涂少量钡作为标记，然后提到患者的腿倒置1～2min，X线中心垂直于胶片，X线管球与儿童间距2米，双髋并拢弯曲(70°～90°)，注射点为耻骨组合，在患儿吸气时暴露。做侧面和前后摄影。盆腔气体阴影与金属标记之间的距离代表直肠末端的高度。在侧片上，从耻骨中点连接到骶尾骨交界处，这是耻尾线(PC线)，然后在坐骨脊和耻尾线平行Ⅰ线(图17)PC线是高位畸形，位于PC线与Ⅰ线之间者为中间位畸形，低于Ⅰ线是低位畸形(图18)。这对决定治疗措施和选择手术具有重要意义。

       王常林经过50具新生儿盆腔尸体10％福尔马林液固定后，解剖观察耻骨直肠肌上下缘的最低点PC平行线(图19)分别为SS’和LL’，提出在X在线照片中，以耻骨直肠肌上下缘最低点为高、中、低畸形的分界线更为合适。观察结果，SS’线及LL’线分别离肛门(1.75±0.3)cm和(1.04±0.27)cm。为便于临床使用，提出直肠盲端气体阴影距肛穴1.8cm和1.1cm两个距离标准，即盲端距肛穴1.8cm以上为高位，1.1cm以下为低位，在1.1～1.8cm中间位畸形是标准和中间位畸形PC线、M线、I线的位置关系基本相同。同时，该法确定肛门直肠畸形患儿45例，41例正确，直肠盲端位置和耻骨直肠肌解剖符合本法术前判断；4例判断错误，主要原因是投影条件不当，其中1例为早产儿肺炎、硬肿，24h结肠气体很少，导致判断失误。

       值得注意的是，倒立侧位置X有时遇到以下情况会导致线片误差：①过早检查(生后12h内)肠道气体尚未到达直肠末端；②检查时，病儿倒置时间少于1～2min;③X线射入角度不合适及在病儿呼气时曝光。

       在观察X线倒置平板电脑时，观察骶尾骨是否有畸形、反弯、融合、半椎体和缺陷。同时，应观察膀胱内的气体或液平面，或肠腔内的钙化胎儿粪便影，直肠盲端是诊断泌尿系瘘的可靠方法。发现这种变化是可行的逆行性尿道膀胱造影，可以看出造影剂充满瘘管或进入直肠（图20），对确定诊断具有重要价值。对于结肠瘘患者，可了解瘘管的长度、瘘管的方向和直肠末端的水平。

       2.B超声波断层扫描仪采用超声波检查 机械扇形扫描探头频率为3～5MHz。儿童检查不需要特殊准备，取水平截石位置，探头接触肛门穴位会阴皮肤，矢状截面扫描可获得肛门直肠区域的声像图。会阴皮肤呈细线性强回声；骶椎体常显示串珠排列强回声伴有后声影，第一骶椎体较宽，向前向下倾斜，形成骶曲开始，易于识别；骶椎前方一般可见直径1cm管结构回声，管腔多为无回声区，中间可有气泡强回声；直肠前上方可见膀胱，膀胱壁为细线强回声，内部为无回声区，膀胱后方可见回声增强。

       如果会阴皮肤的回声不清楚，可以在皮肤表面添加水囊，以增加水囊和皮肤界面的清晰度。如有会阴瘘和前庭瘘，可通过瘘管外口插入导管，注入生理盐水20～40ml，最好取头高足低30°位置，充分填充直肠盲端，防止水溢出。按上述方法扫描，不仅可以显示直肠盲端与肛门皮肤之间的距离，还可以观察瘘管的方向和长度。直肠膀胱瘘，膀胱游动强回声或强回声光点，按压下腹时间点显著增加。

       正常直肠通过盆隔肛提肌和外括约肌通往骶骨前的肛门。直肠闭锁形成的直肠盲端通常与会阴皮肤之间的软组织分离。盆腔底部的软组织在超声波检查中经常显示不均匀的强回声。直肠盲端大多充满胎粪，超声波检查中显示盲管低回声。但需要注意的是，盲腔中的胎粪较厚会导致不同的回声。薄胎粪回声低或近似无回声。如果盲腔中含有气体，则有强回声区。当体位发生变化时，强回声位置经常移动。当儿童哭泣时，当腹压发生变化时，管腔盲端随呼吸上下摆动。此时，当直肠盲端图像移动到与皮肤最近的位置时，停止帧，或改变探头方向，扫描冠状截面，停止帧测量与肛门皮肤的最短距离。

       全学模型应用B肛门直肠畸形超检15例，手术发现1例B超测值相差1.0cm其余14例误差均在0.3cm此外，汪楚文还报道了应用程序。B肛门闭锁合并直肠瘘16例，其中前庭瘘8例，会阴瘘5例，膀胱瘘3例，尿道瘘3例。直肠盲端与肛周皮肤间距测量与手术测试结果一致，误差仅1例>5mm。

       3.CT检查 肛门括约肌包括内外括约肌和耻骨直肠肌，其形成和发育是决定肛门直肠畸形儿童预后的最重要因素。CT对提高婴幼儿肛门直肠畸形的治疗效果，直接了解直肠盲端与耻骨直肠肌环的关系十分重要。

       应用CT仪器进行盆腔扫描，检查前禁食4～6h，用硫贲妥钠10～15mg/kg，或氯胺酮3～6mg/kg肌肉注射。仰卧位，双下肢伸直固定在检查台上，以耻骨下缘为零，每次5mm为平面，从-5mm位置开始扫描，依次检查头部断层，共获得8个断面图像。有些人从会阴皮肤表面到头侧和体轴，每隔一段时间5mm扫描，CT水平窗口中心为正30，宽250，耻骨联合下边缘为标准扫描平面。在扫描范围内，用电子计算机计算骨盆出口肌肉的分布面积。骨盆出口三角形以两个坐骨结节的下边缘为底边缘。耻骨联合作为顶部，三角形面积由计算机获得。骨盆出口肌肉分布面积与骨盆出口三角形面积之比乘以100％，即算出两者之比。正常儿童的面积比随年龄增长基本相同37.2％±5.7％。不同类型肛门直肠畸形儿童的比例明显不同，低位和中位肛门畸形儿童的肛周肌肉分布和面积比基本接近正常，高畸形肌肉分布范围小，比例低。因此，应用CT提供可靠的形设计提供可靠的形态学资料。郎诗民等报道2例无肛门病例CT检测：男婴高位肛门直肠闭锁1例2天，CT检查:在闭孔肌平面上，肠管通过肌环清晰显示；在-5mm在平面上，括约肌软组织的阴影可以在中线肛门处看到。另一个例子也是男性结肠造瘘术后，由于高位肛门直肠闭锁，结肠造瘘6个月。CT检查:闭孔内肌平面无肠腔阴影，耻骨后面只有包括后尿道和肌环的软组织团块阴影；肛门平面只显示一线形状，无括约肌团块阴影。术后10天复查，肠腔内插入14号导尿管，可见肠外肌层较厚；术后3个月复查，儿童排便控制能力好。

       4.MRI检查 检查前0.5h口服5％水合氯醛溶液1.5ml/kg，儿童仰卧位，用鱼肝油丸标记正常肛穴位置和瘘管，可扫描盆腔矢状、冠状和横截面。5mm从直肠中心向外和向后扫描矢状和冠状截面，从肛门标志向上扫描横截面。

       正常新生儿肛周肌群MRI各截面表现为：耻骨直肠肌位于矢状面PC骶尾骨前线；冠状面位于直肠远端两侧；横截面位于直肠远端前后。肛门外括约肌位于直肠远端，肛门周围有圆形肌束；矢状和冠状面位于肛管前后或左右。

       我们对9例肛门直肠畸形患儿进行了行动MRI检查，年龄1～3天6例，5～6每月3例。高位畸形4例，中间位畸形2例，低位畸形3例。结果表明，中位畸形1例，高位畸形3例伴骶骨平直和(或)反曲，第3、4、5骶椎融合和第5骶椎缺乏1例。5例低中位畸形耻骨直肠肌发育良好，4例高位畸形中，只有1例肌发育良好，2例发育较弱(均经手术证实)，另一例不清楚。肛门外括约肌发育正常的有5例，其中1例高位畸形直肠盲端下尿道后有丰富的肌组织图像，说明外括约肌发育良好。1例中位畸形和3例高位畸形中外括约肌发育不良，直肠盲端和肛穴之间有大量脂肪组织，已被手术人员证实。

       肛门直肠畸形儿童直肠盲端扩张，充满胎粪，可清晰看到PC线与肛穴的距离。瘘管或结肠瘘管后的儿童直肠空虚，在MRI骶尾骨的发育可以在片中看到。MRI由于直肠盲端充满胎粪，肠壁薄，而造瘘者直肠盲端空虚，肠壁影像不清，因此电影中不能显示内括约肌的变化。

       肛门直肠畸形MRI检查时，可观察肛门周围肌变化，判断骶尾椎畸形类型和畸形。MRI对儿童无害，可从三个方面观察肛周肌群的变化CT只有横截面更全面。为了获得清晰的图像，检查前应给予一定量的镇静剂，并标记肛门穴位。如有必要，通过瘘管注入气体，以填充直肠盲端，使图像更清晰。

       5.其他检查 有人用穿刺法确定直肠末端的高度，即用消毒注射器连接粗针，从相当于正常肛门位置的中心向后刺入，向上推进时吸入。当针尖进入直肠末端时，会排出胎便或气体。针的长度代表直肠末端与皮肤的距离。吸出胎便后，也可以注入造影剂进行摄影，以明确畸形的类型和肠道的位置。这种方法可能对非常高的直肠锁无效和危险，所以要小心。

       用探针检查瘘管也是澄清瘘管行走、长度和宽度的简单方法。就像用指尖触摸正常肛门的顶部一样，盲端和皮肤之间的距离可以粗略估计。

       对于有直肠阴道瘘的女孩，可以用鼻镜直接观察瘘管的位置。