所谓“部分性ATS”临床表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定的不同组合,但无毛细血管扩张。这些疾病可能与ATS密切相关,或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现与ATS,伴有小头畸形,有时智力发育停滞,但无共济失调和毛细血管扩张。


小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征容易与哪些疾病混淆?
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