(一)病因
常染色体隐性遗传病属于本病征。
(二)发病机制
主要是DNA大约四分之一的淋巴细胞第14号染色体短臂断裂以修复缺陷，14q12。目前，无法解释神经、血管、免疫学异常等多系统损伤，推测可能是中胚层发育缺陷。有些人认为基本缺陷是免疫系统异常，特别是胸腺缺陷，可导致病毒感染或自身免疫，从而继发多系统损伤。脱髓鞘和退行性变等中枢神经系统损伤也表明，这是一个自身的免疫过程，但免疫学异常的机制尚不清楚。
本病征最突出的变化是胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张、性腺发育障碍、小脑皮质萎缩、橄榄核变性、脑干、脊髓后柱、前角变性萎缩等。
皮肤病理检查显示小血管明显扩张。
