杂合子可出现血小板体积增大等生物异常，但无出血症状。纯合子多为中重度出血，主要是皮肤粘膜自发性出血，如瘀斑、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。1981年制定和修改的巨大血小板综合征诊断标准如下：
1.临床表现
(1)常染色体隐性遗传，男女均可生病。
(2)轻度至中度皮肤和粘膜出血，女性月经过多。
(3)肝脾不肿。
2.实验室检查
(1)血小板减少伴有巨大血小板。
(2)延长出血时间。
(3)血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加入其他诱聚剂，聚集基本正常。
(4)血小板玻珠滞留试验可减少。
(5)血块收缩正常。
(6)vWF正常。
(7)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。
(8)排除继发性巨血小板症。
