拉福拉病是由什么原因引起的？

       (一)病因

       拉福拉病是一种常染色体隐性遗传性疾病。一些40岁以后死于50多岁的拉福拉病患者可能有不同的遗传基础。

       (二)发病机制

       发病机制尚不清楚。1911年Lafora根据尸检数据，发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球、齿状核等部位的神经细胞质含有嗜碱性包涵体，未来研究发现(如Yoki等）证实这些嗜碱性包含体是由多聚糖组成的，它们在生化上与糖原有关，在结构上与糖原无关。电镜下有无定形的电子致密颗粒和不规则的细丝，直径约为6µm。

       国内有报道称，脑组织活检方法在脑皮质神经细胞中被发现Lafora小体。小体在神经细胞中呈圆形，直径为3~30µm，PAS及Alcian均呈阳性反应。