拉福拉病是一种常染色体隐性遗传病。对于一些40岁以后死于50多岁的拉福拉病患者,可能有不同的遗传基础。这种疾病的发病机制尚不清楚。1911年Lafora根据尸检数据,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球、齿状核等部位的神经细胞质含有嗜碱性包涵体,未来研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由多聚糖组成的,它们在生化和结构上与糖原有关。

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