拉福拉病有哪些表现及如何诊断？

       1989年马赛国际会议将拉福拉病独的疾病实体。

       1.这种疾病发生在儿童晚期和青春期。

       2.半数患者从局部抽搐开始，因此早期诊断为普通癫痫。肌阵挛发作可在几个月内进行，并逐渐扩散到全身。发作可由噪音、恐惧、兴奋、意外触觉刺激和一些持久的活动引起或加重，甚至发展为一系列肌阵挛，并伴有意识丧失。

       3.随着疾病的恶化，肌阵挛越来越干扰患者的活动，直到功能严重受损，语言受累。神经检查可发现肌张力变化和轻微的小脑共济障碍。有时，在肌阵挛和癫痫发作之前，患者有视觉幻觉或易怒、奇怪的脾气和性认知功能下降。

       4.少数患者失聪是早期体征。低肌张力、肌腱反射损伤和罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

       5.大多数人很难活到25岁。一些40岁以后死于50多岁的拉福拉病患者可能有不同的遗传基础。

       6.患者的脑电图是弥漫性影响局灶或多灶性棘波放电。这种疾病必须通过神经病理诊断。脑组织活检可以在脑皮质神经细胞中找到。Lafora小体在神经细胞中呈圆形，直径为3~30µm，PAS及Alcian蓝色染色呈阳性反应，电镜观察有助于诊断。

       这种疾病没有特效治疗，患者最终死于卧床不起和反复感染。

       根据本病的临床表现，易发生在儿童晚期和青春期；肌阵挛发作可在几个月内进行，并逐渐扩散到全身；患者脑电图为弥漫性慢影响局灶或多灶性棘波放电；这种疾病可以考虑。诊断必须依靠神经病理诊断。