拉福拉病是一种遗产性疾病,其常见症状如下:

   

       1.这种疾病在儿童晚期和青春期很常见。

   

       2.半数患者从局部抽搐开始,因此早期诊断为普通癫痫肌阵挛发作可在几个月内进行,并逐渐扩散到全身。发作可由噪音、惊吓、兴奋、意外触觉刺激和一些持久活动引起或加重,甚至发展为一系列肌阵挛,并伴有意识丧失。

   

       3.随着疾病的恶化,肌阵挛越来越干扰患者的活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可以发现肌张力变化和轻微的小脑共济失调。有时,在肌阵挛和癫痫发作之前,患者有视觉幻觉或易怒、奇怪的脾气和进行性认知功能下降。

   

       4.少数患者失聪是早期体征,肌张力低、肌腱反射受损、罕见的锥体束征可成为疾病的后期表现。

   

       5.大多数人很难生存到25岁。对于一些40岁以后生病、50岁以上死亡的拉福拉患者,他们可能有不同的遗传基础。

   

       这种疾病没有特殊的治疗方法,患者最终死于卧床不起和反复感染。

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