拉福拉病是什么?

       拉福拉病(Lafora’s disease)常染色体隐性遗传病。常见于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检数据，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球和齿状核的神经细胞中含有嗜碱性内涵(Lafora小体)从此对这种疾病有了新的认识。

       半数患者从局部抽搐开始，因此早期诊断为普通癫痫。有时，在肌阵挛和癫痫发作之前，患者有视觉幻觉或易怒、奇怪的脾气和进行性认知功能下降。大多数病人很难活到25岁。

       患者脑电图为弥漫性慢影响局灶或多灶性棘波放电。本病必须通过神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞中呈圆形，直径为3~30µm，PAS及Alcian蓝色染色呈阳性反应，电镜观察有助于诊断。