(一)病因
本病是一种性联隐性遗传病。有散发病例，但没有家族史。
(二)发病机制
遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原，不能将免疫信息传给免疫效应细胞，或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷。本综合征患者的淋巴细胞缺乏由肌动蛋白束形成的微绒毛，此外，患者淋巴细胞和血小板不能稳定地表达唾液酸糖蛋白尤其是CD43以及其他蛋白质。最近，通过定位克隆技术确定了缺陷基因，该基因编码53kD调整蛋白质T一种蛋白质，细胞骨架Cdc42下游的信号传输功能。流感杆菌、肺炎球菌、大肠杆菌等多糖细菌感染后不能形成抗体，T细胞功能也有轻度缺陷。
