免疫学检查：患儿细胞和体液免疫均有缺陷。皮肤迟发性变态反应阴性，约90％儿童二硝基氯苯(DNCB)皮肤试验阴性，淋巴细胞在特异性抗原刺激后转化率低，但对PHA淋巴母细胞转化率正常。常见血液缺乏IgM及IgM属抗体(如血型同簇凝素等)IgA和IgG含量正常或增加。多糖抗原（如肺炎球菌的荚膜抗原）刺激机体后抗体差，蛋白质抗原反应正常。血液中的淋巴细胞经常减少，补充剂含量和吞噬作用正常。血小板减少是由血小板内部缺陷造成的快速损伤，血小板体积小，对ADP、胶原蛋白和肾上腺素凝集异常。
组织病理检查：儿童胸腺中小淋巴细胞数量减少，皮质和髓质难以区分。淋巴结副皮质区淋巴细胞进行性衰减，存在淋巴滤泡。
