慢性肉芽肿病有哪些表现及如何诊断？

       临床表现

       它通常发生在童年。其特点是皮肤、肺和淋巴结反复感染。致病菌通常是过氧化氢酶，如金黄色葡萄球菌、沙雷氏菌、大肠埃希氏菌和假单胞菌，导致化脓性淋巴腺炎、鼻炎、结膜炎、肺和慢性皮炎，肝脓肿和骨髓炎也更常见。胃壁局限性肉芽肿可导致胃窦狭窄。此外，还可引起视网膜损伤、慢性腹泻、肛周脓肿、肛周脓肿和脑脓肿。可有皮肤肉芽肿、湿疹性皮炎、肝脏、脾脏。在每个受影响的器官中，都可以看到由含有色素脂质的组织细胞形成的肉芽肿。疾病的儿童通常发育迟缓。

       诊断

       根据婴幼儿皮肤反复发生，器官化脓性感染，伴有肝脾肿大。粒细胞增多，NBT功能降低，可诊断。

       髓细胞cDNA或基因组DNA分子遗传学分析有助于诊断和分类，并确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞中提取DNA产前诊断。如果缺乏上述手段，可以使用。.四唑氮蓝试验及胎盘血分析。