主要鉴别反复感染者伴肝脾肿大者。白细胞功能应进行四唑氮蓝实验筛查。同时，应识别以下疾病：
1.G-6-PD白细胞缺乏症 患者G-6-PD活动也减少了，一般正常80％左右。这类患者容易发生溶血性贫血和反复感染。由于酶的缺乏，单磷酸己糖旁路的代谢活动在白细胞中无法检测到。它不能纠正亚甲蓝CGD区别。
2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症CGD轻，家庭中无杂合子患者。
3.家族脂色素组织细胞增生 起病晚，只有女性发病。其粒细胞缺陷和缺陷CGD相似。
4.阑尾周围的慢性肉芽肿应注意识别结肠癌：由于长期阑尾慢性炎症、阑尾渗出、腹膜后组织包裹、反复渗出包裹，在吸收过程中形成阑尾周围的慢性肉芽肿。肉眼很难与恶性肿瘤区分开来。但回顾发烧、右下腹痛、腹泻等病史，都符合阑尾周围慢性肉芽肿的临床表现。
