1.四唑氮蓝试验(NBT)、氧化酶活性测定NBT可用作CGD筛查也可用于女性筛查X-连锁CGD携带者。化学发光试验是一种敏感但对超氧离子的产生不具特异性的指示剂。CGD患者的中性粒细胞不能产生化学发光物，X-连锁女性携带者只产生中等量的化学发光。此外，氧化酶的活性是通过超氧离子的产生来确定的。
2.中性粒细胞杀菌功能试验 确定金黄色葡萄球菌或大肠埃希杆菌等过氧化氢酶阳性细菌的杀菌能力，可作为诊断CGD初筛试验。
3.CGD基因分析发现突变或缺失可诊断CGD，并能了解CGD不同类型。
4.目前分子杂交用于产前诊断 PCR限制性片断多态性分析(RFLP)胎儿等分子生物学方法分析DNA，可做CGD产前诊断。
由于感染，其他 白细胞计数可能会增加；但尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸；(NADP)氧化酶氢、超氧化物产生过氧化氢、超氧化物等活性氧；其他粒细胞蛋白(如细胞色素)b245)也可能缺乏贫血。深蓝色组织细胞可见骨髓涂片。
根据临床表现、症状、体征，选择心电图，B超、X线、生化等检查。
