(一)病因
颅内脂肪瘤常与其他中枢神经系统先天性畸形合并，如老茧体缺失、脊柱裂纹、颅骨中线局限性骨缺损或脊髓肿胀，这是最常见的；先天性脑神经异常也可同时合并。由于脂肪瘤多发生在中轴线附近，且常伴有神经管闭合不全畸形，许多学者认为该病的病因是胚胎发育紊乱和神经管闭合不全。
(二)发病机制
颅内脂肪瘤的发病机制尚不确定。对其发病机制有以下看法：
1.颅内脂肪瘤 是一种类似于错构瘤的先天性肿瘤，是脂肪发育过程中的组织异位畸形，并随人体发育而生长。大多数学者都支持这一观点。颅内脂肪瘤常伴有神经管发育不全的畸形，也支持上述观点。
2.并存畸形 不是颅内脂肪瘤的原因。两者之间存在遗传因素。颅内脂肪瘤是由与遗传有关的蛛网膜异常分化形成的。
3.颅内脂肪瘤 是由结缔组织中的脂肪组织和神经胶脂变性形成的。
总之，其发生机制有待进一步研究。
在病理学方面，脂肪瘤主要位于软脑膜或脑池下，边界不清楚，在大量纤维和血管和神经组织的帮助下交织在一起。老茧脂肪瘤可以是一个薄层。它覆盖在大脑的中间裂缝上，或垂直于老茧。组织学检查主要是完全分化和成熟的脂肪细胞，以及胎儿脂肪组织。细胞内可有泡沫粉末染料，不易看到细胞核，尺寸不同，无恶性迹象。通常伴有其他结构，如大量的纤维组织和血管。血管大小不同，排列紊乱，可见管壁增厚，平滑肌增大，纤维组织中可有大量胶原纤维形成束带。血管周围的间叶细胞增加并积累。有些仍然含有横纹肌肉、骨骼和骨髓组织。
