发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
常染色体隐性遗传是糖原贮积病，磷酸化酶激酶缺乏是X-性连锁遗传。
(二)发病机制
遗传性糖原代谢紊乱是糖原储积病系。
糖原的合成和分解是在一系列酶的催化下进行的。当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解和合成，累及肝脏、肾脏、心脏、肌肉甚至全身器官、肝脏大、低血糖、肌肉无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。
