糖原积累疾病,又称糖原积累疾病和糖原积累疾病,是一种罕见的常染色体相关隐性遗传疾病。患者不能正常代谢糖原,导致糖原合成或分解障碍。因此,糖原(淀粉)大量沉积在组织中并引起疾病。糖原积累疾病有很多种,包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝病为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ类型主要是肌肉组织损伤。最严重的糖原储积症是糖原储积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。

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