半乳糖血症的检查项目有哪些

       半乳糖血症在临床表现上没有特异性。因此，为了确保诊断的正确性，必须通过正式的检查项目进行诊断。为了加深您对半乳糖血症的理解，以下是半乳糖血症检查项目的详细介绍。我希望你能帮助你。

       一、实验室检查

       1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层分析可识别为半乳糖。

       2.新生儿筛查半乳糖血症Beutler筛查缺陷酶，观察是否有荧光，作为最终评估的基础，本病无荧光。酶活性缺陷也可反映在肝脏、肠粘膜、成纤维细胞和白细胞中。

       3.血常浓度为110~194μmol/L(采用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者血液浓度加。

       4.用酶法测定尿半乳糖和半乳糖醇浓度。

       5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

       6.与半乳糖代谢相关的酶测定 这是确诊本病的重要依据。

       7.蛋白尿、葡萄糖尿等非特异性生化指标测定 。

       二、辅助检查

       1.根据临床表现选择B超。

       2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

       3.半乳糖呼吸试验是正确的13C-半乳糖转化为13CO2为了了解半乳糖的氧化能力，进行定量测定。Berry半乳糖血症37例(GALT红细胞等缺陷)的试验结果GALT活性很低(8.47％，正常为28.23％)说明酶缺陷严重。

       通过本文的介绍，相信大家对半乳糖血症的检查项目都有一定的了解。对于一种疾病，只有在正确诊断的情况下才能对症下药，达到最佳治疗效果。因此，我们应该注意上述检查项目。一旦发现类似半乳糖血症，应及时检查治疗。