发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
半乳糖血症(galactosemia)中毒性临床代谢综合征是血半乳糖升高。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何酶先天性缺陷都会导致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:这是经典的半乳糖血症,比较常见;②半乳糖激酶缺陷:罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。
半乳糖血症是常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。对于杂合子,上述三种半乳糖代谢相关酶的活性约为正常人的1/2,而纯合子酶的活性显著降低。控制上述三种酶的基因位点已经找到。尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-第1号染色体中表异构酶。