半乳糖血症的症状有哪些呢

       对于半乳糖血症，我们不是特别清楚，这种疾病的症状很多，许多儿童患有半乳糖血症，会出现低智力症状，也会出现发音障碍，对儿童的成长造成很大的伤害，我们请专家介绍半乳糖血症的症状。

       半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的区域变异较多，其活性受累程度不同。酶蛋白分子在电泳中表现出不同的游泳速度，有助于识别类型。已知的变异类型包括：①Duarte变异型;②黑变异型；③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。

       半乳糖激酶变异较少，包括：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现因病型和病程而异，轻者无临床症状，最严重者为暴发型。

       1.急性病程：大多数儿童出生后几天，由于母乳喂养或人工喂养牛奶含有半乳糖、拒绝、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝脏、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，上述表现应考虑半乳糖血症的可能性，需要实施相关实验室检查，如能及时检测并采取相应措施，否则会迅速出现白内障和精神发育障碍。

       2.轻型病程：多无急性症状，但随着年龄的增长，发音障碍、白内障、智力障碍和肝硬化逐渐发生。

       3.其他：假如脑肿瘤是一种罕见的表现，这种半乳糖在脑内积累，然后转化为半乳糖醇，导致脑水肿和颅压升高。

       诊断主要根据临床症状及相关酶活性确定。尿液中葡萄糖水平正常，班氏试验阳性的患者应怀疑为半乳糖血症，通常可诊断为红细胞中半乳糖代谢酶缺乏。如果怀疑胎儿在分娩前可能有半乳糖血症，可以通过羊膜穿刺术进行产前诊断，也可以在出生时取脐带血检查红细胞中的酶活性。值得注意的是，羊膜穿刺术无法理解胎儿的大脑发育是否受损。半乳糖血症诊断应排除新生儿临时半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)这可能是由于肝功能尚未完全成熟，其特点是血液中半乳糖轻度升高，血液中半乳糖轻度升高α-胎儿蛋白(AFP)上升，几个月后可自动恢复正常，儿童尿液中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别。

       如果孕妇血液半乳糖浓度升高，无论是否有半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的缺乏会损害胎儿，包括永久性智力障碍。

       专家详细介绍了半乳糖血症的症状，我们都很了解，这种疾病应该更加注意治疗，父母应该更加注意孩子的情绪变化，定期带孩子去医院检查，只有这样孩子才能及时恢复健康，希望父母对孩子负责。