如果新生儿或婴儿有以下症状或体征,应考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷:黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、抑郁、易怒、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大或智力低下。
半乳糖血症患者易伴有埃希氏大肠杆菌败血症;一般来说,在诊断半乳糖血症之前就有败血症状。如果出生时未确诊,肝损伤(肝硬化)脑损伤(智力低下)将逐渐严重且不可逆转。
发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
如果新生儿或婴儿有以下症状或体征,应考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷:黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、抑郁、易怒、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大或智力低下。
半乳糖血症患者易伴有埃希氏大肠杆菌败血症;一般来说,在诊断半乳糖血症之前就有败血症状。如果出生时未确诊,肝损伤(肝硬化)脑损伤(智力低下)将逐渐严重且不可逆转。