什么是半乳糖血症

       半乳糖血症(galactosemia)是先天性基因缺陷引起的疾病，属于血半乳糖升高的中毒性临床代谢综合征，导致该病的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷在体内积累了半乳糖及其氧化还原产物，导致肝肿大、白内障等严重症状。半乳糖代谢中三种相关酶中任何一种酶的先天性缺陷都会导致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:这是经典的半乳糖血症，比较常见；②半乳糖激酶缺陷:罕见；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。

       经典的半乳糖血症是一种发病率为1/60 00的早期严重疾病。新生儿摄入20多种卡路里％；乳糖是饮食中半乳糖的主要来源，身体将乳糖分解为半乳糖和葡萄糖。如果半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，婴儿不能代谢半乳糖-1-磷酸盐的积累导致肾脏、肝脏和大脑功能的损害。儿童出生前可能会受到损害。杂合子母亲摄入的半乳糖通过胎盘传递给胎儿或胎儿自身内源性产生的果糖会影响胎儿。

       半乳糖血症是常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。对于杂合子患者，上述三种半乳糖代谢相关酶的活性约为正常人的1/2，而纯合子酶的活性显著降低。控制上述三种酶的基因位点已到。尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-第1号染色体中表异构酶。