半乳糖血症需要进行哪些检查

       在疾病的诊断和诊断中，不能仅仅依靠疾病的症状来判断，毕竟，临床疾病的症状有许多相似之处。专家说，虽然症状不能被诊断出来，但我们可以使用仪器检查来清楚地诊断疾病。那么，半乳糖血症需要做什么检查呢？

       应检查半乳糖血症

       一、半乳糖血症实验室检查

       1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层分析可识别为半乳糖。

       2.血常浓度为110~194μmol/L(采用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者血液浓度加。

       3.新生儿筛查半乳糖血症Beutler筛选缺陷酶，观察是否有荧光，作为最终评价的基础。该病无荧光，酶活性缺陷也可反映在肝、肠粘膜、纤维细胞和白细胞中。

       4.用酶法测定尿半乳糖和半乳糖醇的浓度。1-磷酸半乳糖测定。

       5.半乳糖代谢酶的测定是诊断半乳糖血症的重要依据。

       6.蛋白尿、葡萄糖尿等非特异性生化指标的测定。

       二、半乳糖血症辅助检查

       1.根据临床表现选择B超，也是半乳糖血症的检查项目之一。

       2.通过胎儿镜检测胎儿血液的酶活性，确定羊水中半乳糖醇的含量和羊水细胞中酶的活性，进行酶基因突变分析，可进行产前诊断。

       3.半乳糖呼吸试验是正确的13C-半乳糖转化为13CO2为了了解半乳糖的氧化能力，进行定量测量，Berry半乳糖血症37例(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47％，正常为28.23％)说明酶缺陷严重。

       以上内容是我们对半乳糖血症检查的详细解释。你明白吗？专家建议，在检查过程中，我们最好积极配合，稳定情绪，不要胡思乱想，因为患者的情绪也会影响疾病的诊断结果。