由于半乳糖对半乳糖血症患者有害，半乳糖负荷试验不应用口服或静脉注射进行诊断，医院通常有以下检查步骤。
一 实验室检查
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性 葡萄糖氧化酶法尿糖阴性 纸质分析可识别为半乳糖
2.新生儿筛查半乳糖血症Beutler通过筛查缺陷酶观察是否有荧光 作为最终评估的基础 本病无荧光 酶活性缺陷也可反映在肝 肠粘膜 成纤维细胞和白细胞
3.血常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶) 患者血浓度升高
4.用酶法测定尿半乳糖和半乳糖醇浓度
5.红细胞1-磷酸半乳糖测定
6.与半乳糖代谢相关的酶测定 这是确诊本病的重要依据
7.非特异性生化指标测定 如蛋白尿 葡萄糖尿等
二 辅助检查
1.根据临床表现选择B超
2.通过胎儿镜检测胎儿血液的酶活性，确定羊水中半乳糖醇的含量和羊水细胞中酶的活性，可以进行产前诊断
3.半乳糖呼吸试验13C-半乳糖转化为13CO2定量测定 了解半乳糖的氧化能力 Berry半乳糖血症37例(GALT红细胞缺陷)的试验结果GALT活性很低(8.47％ 正常为28.23％)说明酶缺陷严重
