原发性视网膜色素变性应该做哪些检查？

       遗传学和免疫学检查。

       1.动态和静态视野 Goldmann球形视野计常规RP动态视野检查Ⅰ～4e，Ⅲ～4e及Ⅴ～4e视标检查结果重复性好，相对可靠。RP早期视野表现为上周围视野缺损，固定视点外20°～25°有一个环形出现。暗点区由一组孤立的暗点组成。随着病情的进展，暗点扩大并融合成环形。环形暗区的外缘迅速向周围扩展，而环形暗区则相对缓慢呈向心扩展侵犯。通常，上鼻视野首先丧失。在周围视野完全消失后，中央视野仍然可以保留一个小区域的黄斑岛。AD型RP研究发现患者视力丧失的速度存在10°在中央视野稍大的患者中，20岁以下的患者占93％，20～40岁者占89％，40岁以上者占60％(用Ⅳ～4e视标)。Berson等对92个RP经过3年的随访研究，发现患者的视野发生了变化21％病人视力恶化，而16％的患者稳定或稍有改善，3年后则33％有恶化，14％稳定性或改善。平均每年都会失去残留视野。4.6％。随访过程中观察到的视野的暂时改善可能是RP自然病程中杆体功能波动的反应，也可能是心理物理检查过程中的视野误差。RP病人的病情进展迅速，视力也会迅速恶化。动态视觉检查是确定视觉缺陷位置和范围的简单有效的方法，而静态视觉比动态视觉更准确，以确定视觉损伤的深度和特定视网膜区域的光敏感性。正常暗适应眼睛的锥体对红光和蓝光敏感，杆体对蓝光敏感，因此红光和蓝光斑可以沿垂直或水平子午线进行检查RP为了评估患者视网膜杆体和锥体的功能，患者暗中适应特定视网膜区域的阈值(即光谱敏感性)。RP常用的双色暗适应静态视觉检查方法一般分别为暗适应后的波长500nm(蓝绿光)及650nm（红光）色光斑检测视网膜75点，通过比较每个测试点的正常平均值，了解每个测试点的杆体和锥体的敏感性。每个测试点的视觉由杆体和（或）锥体引导。Massof和Finkelstein用这种双色暗适应静态视野检测方法分析RP患者视网膜杆体和锥体功能，发现有两种类型的杆和锥体敏感性丧失，可以相应地进行RP进行分型。Ernst然后发现了自动双色静态视野计，采用发光二极管提供红光和蓝绿光刺激。用这个视野计对44个AD型RP家系104个RP双色暗适应自动静态视野检查进一步证实AD型RP有两种具有不同视功能损伤特征的亚型。

       2.暗适应阈值 检测暗适应过程中对刺激光斑的视觉敏感性，临床上通常用Goldmann-Weekers是评价视网膜杆体功能的敏感指标之一，暗适应计绘制暗适应曲线，检测暗适应终阈值。RP典型的暗适应型的暗适应终阈值升高。但该类型的暗适应计只测量一个固定的视网膜区域(通常是中心凹以上11°)局部光敏感性。近年来，双色光开始使用(500nm和650nm)暗适应检查与静态视觉检查非常相似，可以检测视网膜任何部位的视觉敏感性、杆体和锥体阈值RP视网膜功能是区域性损伤还是弥漫性损伤，估计视网膜功能预后具有临床价值。

       3.全视野ERG 自1945年Karpe发现RP特征性ERG表演后，跟着ERG检测条件的改进，特别是计算机信号平均技术的应用，可以检测微伏以下ERG反应，促进了RP临床诊断和视觉功能评价。全视野采用整个视网膜均匀光刺激记录ERG，可分离刺激光波长、频率和视网膜明暗适应状态ERG-在背景光适应下，杆体和锥体反应采用高频强闪光刺激的锥体反应。因为锥体细胞对频率高达70周/s杆体细胞的闪体细胞只能对最多8周/s闪光反应。在暗适应下使用弱蓝光(600nm)双峰可分别代表杆体和锥体反应b波。全视野ERG可以评估检查RP中光感受器受累的类型和程度。由于杆体在各种类型中反应RP最早的选择性累，全视野ERG检查有助于RP早期诊断，在出现症状或眼底可见变化前可表现异常；也有助于识别RP家庭中的病人和正常家庭成员。RP正常和异常的家庭ERG其遗传孟德尔的百分比一致。RP家系中年龄≥6岁成员的ERG表现正常的人，以后发现RP不太可能。ERG也可以帮助临床鉴定早期RP前者闪烁着非进展性视网膜变性ERG锥体反应振幅降低，峰时延长，后者仅表现为振幅降低。此外，全视野ERG能客观监测RP为估计预后提供信息的自然病程。RP患者的ERG反应往往随着病情的进展而减少，大多数患者ERG振幅低于0.05?V失明RP患者ERG如果振幅低但峰值正常，预后好。计算机平均窄带通过过滤技术进行的全视野ERG检查也有助于客观评定或延迟RP治疗变性过程的尝试。ERG在帮助识别XL型RP基因携带者也具有临床价值。

       值得一提的是ERG是代表整个视网膜外层及中层的总和电反应，通常并不与代表黄斑功能的视力成正相关。黄斑对ERG锥体反应的贡献最多占15％因此，锥体反应异常并不完全代表黄斑中心凹的损伤。

       4.荧光血管造影视网膜色素变性 眼底荧光血管造影显示RP早期用眼镜检查不容易发现的微小RPE改变有助于早期诊断。RP病人的造影图像显示原因RPE脱色素或RPE透见脉络膜荧光的丧失，或由色素增生和沉着引起的荧光屏蔽。15％～20％黄斑旁有广泛黄斑的患者RPE脱色素，黄斑，尤其是中心凹处RPE保留完好，所以荧光造影显示出牛眼样的外观。这种表现往往表明患者视力更好。RP可见脉络膜毛细血管萎缩。25％荧光素渗漏可发生在患者身上。黄斑区视网膜血管渗漏可伴有囊样黄斑水肿或视网膜变厚，导致中心视力过早损害。荧光素眼底血管造影有助于RP对无脉络膜病等变性视网膜病的临床鉴别诊断也有帮助RP罕见的并发症或伴发病，如渗出性视网膜血管病变和黄斑水肿，并给予相应的临床治疗RP过早丧失视觉功能非常重要。

       5.病理学检查 临床标本为晚期病例。主要病理变化为视网膜神经上皮层，特别是视杆细胞的进行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退行性退变。

       近年来，超微结构检查证实，视杆体外节盘膜在病程早期已丧失，视锥体外节盘膜相对保留，但在残留的视锥体外节盘膜上存在缩短、空气泡等异常变化。推测上述病理变化的原因可能与结构基因异常或感光细胞外节盘膜中合成酶及其产物的基因缺陷有关。

       6.眼底检查所见

       虽然眼底在这种疾病的早期阶段是完全正常的。随后，随着疾病的进展，眼底逐渐发生变化。典型的变化是：

       (1)乳头萎缩:发生在病程晚期，颜色浅而略黄，称为蜡状乳头，边缘略模糊，偶尔似乎被一层薄纱覆盖。

       （2）视网膜血管狭窄；血管一致性狭窄，尤其是动脉。它的狭窄反映了疾病的严重程度。在晚期，动脉非常薄，很难识别到周围的眼底，但没有白线，也没有白鞘包围。

       （3）视网膜色素沉着。从赤道开始，色素有一个突出的小点，然后增加和扩大，大多数是典型的骨细胞样本，有时是不规则的线条。起初，色素斑在赤道附近呈环形分布，主要位于视网膜血管附近，特别是静脉前，可覆盖部分血管或沿血管分布，常见于血管分支。之后，色素沉着扩展到中心和周围部位，色素斑的环形分布区域逐渐扩大，甚至覆盖了所有的眼底。与此同时，视网膜萎缩，色素上皮色素丢失，暴露脉络膜血管和豹纹眼底，整个眼底是灰色的。后期，脉络膜血管也硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时可见少量点或线性浊度。

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       (图6-5)图6-6)原发性视网膜色素变性

       (4)FFA:脉络毛细血管萎缩，视网膜血管闭塞。有时还会出现黄斑，后极甚至周围的荧光渗漏。

       图：6——5 原发性视网膜色素变性

       男38，夜盲20年。0.1,左.03,两眼管状视野.这张为右眼底像.乳头褪色，略带蜡黄.周围视网膜有一圈晕状萎缩，视网膜血管狭窄，动脉特别明显.整个眼底灰暗，骨细胞样色素斑，黄斑也有色素斑和黄白斑.

       图6-6 原发性视网膜色素变性

       (视乳头下缘有在性玻璃疣)

       男，22岁，从小夜盲，14岁起中心视力开始下降，初诊时右眼.01;左.02,两只眼睛向心缩小，右30度；左20度.父母是表兄妹结婚的，病人同胞兄妹4人，第一个妹妹都有同样的病变，只有小妹妹(13)岁还没有夜盲，眼底视野，EOG均正常.但其父母,祖父母,外祖父母无类似眼病,其余家族成员不详.