(一)发病原因
该病的病因尚不清楚，偶尔是遗传性或家族性的。过去，人们认为骨炎、佝偻病、羊水脐带压迫、先天性梅毒和风疹是该病的病因。目前，人们认为它是常染色体的显性遗传，也可以是隐性遗传。
(二)发病机制
与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理变化为颅骨过早融合、骨接合、关节融合和骨发育不全。
目前，一些人认为这种疾病的发生是由基因突变引起的。由于这种疾病的发生主要是分散的，孩子的父母年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），随着胎儿次数的增加，可能是由父母，特别是父亲的生殖细胞突变引起的。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)发病原因
该病的病因尚不清楚，偶尔是遗传性或家族性的。过去，人们认为骨炎、佝偻病、羊水脐带压迫、先天性梅毒和风疹是该病的病因。目前，人们认为它是常染色体的显性遗传，也可以是隐性遗传。
(二)发病机制
与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理变化为颅骨过早融合、骨接合、关节融合和骨发育不全。
目前，一些人认为这种疾病的发生是由基因突变引起的。由于这种疾病的发生主要是分散的，孩子的父母年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），随着胎儿次数的增加，可能是由父母，特别是父亲的生殖细胞突变引起的。
